Polacy badają zmutowane geny

Ten sukces to efekt żmudnych badań prowadzonych od jakiegoś czasu u ponad dwóch tysięcy kobiet. Zespół prof. Jana Lubińskiego przeprowadził pogłębioną analizę interakcji pomiędzy kilkunastoma markerami tzw. niskiego ryzyka. "Każdy z nich zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Próbowaliśmy wychwycić efekty potęgujące się między nimi. Już od dawna czuliśmy bowiem (zresztą nie tylko my), że nagromadzenie zaburzeń w wielu genach może predysponować do rozwoju nowotworów. Dotychczas nikt nie był jednak w stanie tego pokazać. My zrobiliśmy to jako pierwsi: udowodniliśmy, że nagromadzenie kilku markerów niskiego ryzyka może doprowadzić do wysokiego ryzyka zachorowania na raka" - tłumaczy prof. Jan Lubiński.
Jak dotąd udało się dowieść istnienia wysokiego ryzyka raka piersi na bazie analizy pojedynczych zmian genu BRCA1. Teraz wiadomo, że jednoczesne występowanie wybranych kombinacji i zmian w genach BRCA2, CHEK2 i Cyp1B1 też powoduje wysokie ryzyko raka.
Kobiet, które mają taki genetyczny "zestaw" jest w Polsce ok. 100 tys. Jedna trzecia z nich zachoruje na raka piersi, z tego jedna trzecia przed 50 r.ż. ?Do tego u kobiet tych nie ma rodzinnych uwarunkowań - jedyną drogą, by wykryć predyspozycje do zachorowania i objąć kobiety odpowiednią opieką są testy genetyczne. Dzięki temu odkryciu mamy wskazania do wykonywania tych badań i to także u młodych kobiet" - cieszy się szef szczecińskich genetyków.
W tamtejszej poradni te najnowsze testy są już wykonywane. Obecnie odpłatnie (270 zł), a ponieważ sens ma w tym przypadku zbadanie kilku zmian w genach, niewiele osób stać na takie badania. Lekarze wpisują więc kobiety do kolejki, mając nadzieję, że gdy dostaną pieniądze na kolejne projekty naukowe, badania ruszą na większą skalę. Będą też zabiegać o refundację w NFZ.
Naukowcy z Centrum Nowotworów Dziedzicznych planują kontynuację swoich badań. Ostatnie odkrycie to, ich zdaniem, zapowiedź całego szeregu tego typu układów genetycznych, a oni są już podobno na tropie kolejnych.