Pierwszy doustny lek dla chorych na Fabry’ego w USA

Skuteczność zatwierdzonego przez FDA preparatu wykazano w trwającym sześć miesięcy badaniu klinicznym kontrolowanym placebo z udziałem 45 dorosłych chorych. Pacjenci leczeni migalastatem wykazywali większe zmniejszenie stężenia tłuszczu globotriazyloceramidu (GL-3) w naczyniach krwionośnych nerek w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo. 

Bezpieczeństwo leku potwierdzono w czterech próbach klinicznych, które objęły łącznie 139 pacjentów z chorobą Fabry’ego. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi zgłaszanymi przez pacjentów przyjmujących migalastat były: ból głowy, zapalenia błony śluzowej nosa i gardła, zakażenie dróg moczowych, nudności i gorączka.

„Do tej pory leczenie choroby Fabry’ego wymagało zastąpienia brakującego enzymu, który zapobiega nadmiernemu gromadzeniu się w organizmie globotriazyloceramidu. Mechanizm działania nowego leku polega na zwiększaniu aktywności tego enzymu” – powiedziała dr Julie Beitz, dyrektor Biura ds. Oceny Leków III w Centrum Oceny i Badań Leków FDA.

Choroba Fabry’ego jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym mutacją w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy A (GLA). Niedobór tego enzymu prowadzi do poważnych uszkodzeń narządów wewnętrznych - niewydolności nerek, przerostu mięśnia sercowego, arytmii serca, udaru mózgu i przedwczesnej śmierci. 

Ocenia się, że klasyczna choroba Fabry’ego, o najcięższym przebiegu, występuje u jednej na 40 tys. osób. Typ o późniejszym początku występuje częściej, w niektórych populacjach może dotyczyć jednej na 1,5-4 tys. osób.