Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa: podstawą diagnostyki pozostaje proste badanie

Dzień Chorób Rzadkich przypada w tym roku na 28 lutego.

Dr Michał Witkowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi oraz Fundacji Na Rzecz Pomocy Chorym na Białaczki specjalizuje się w leczeniu nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (aTTP). Z okazji Dnia Chorób Rzadkich przypomniał, że jest to jedna z najrzadszych chorób krwi.

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa: zróżnicowany obraz kliniczny

Nabytą zakrzepową plamicę małopłytkową rozpoznaje się ją z częstością 3-6 osób na 1 mln osób na rok.

– Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą autoimmunologiczną, polegającą na wytworzeniu inhibitora (autoprzeciwciało – PAP), który niszczy metaloproteinaze ADAMTS-13 – wyjaśnił hematolog. Prawidłowa rola tego enzymu polega na rozkładaniu dużych cząsteczek (multimetrów) czynnika von Willebranda. Brak aktywnego ADAMTS-13 powoduje, że do dużej cząsteczki czynnika von Willebranda przyłączają się płytki krwi i tworzą się wielkie konglomeraty. Docierają one z prądem krwi do małych naczyń włosowatych, które zostają zablokowane. Powoduje to niedokrwienie i upośledzenie czynności różnych narządów. Dlatego w tej chorobie występują bardzo różnorodne objawy – obraz choroby różni się bardzo między pacjentami – podkreślił dr Witkowski.

Jak wymienił, najczęstsze są objawy neurologiczne, jak na przykład bóle głowy. Może też dojść do niedokrwienia mózgu i wystąpienia udaru niedokrwiennego. Gdy niedokrwienie dotyczy struktur oka, mogą pojawić się problemy z widzeniem. U pacjentów z aTTP często odnotowuje się także bóle brzucha.

– Choroba może również dotyczyć serca, nerek i praktycznie każdego narządu powodując jego niedokrwienie. Dlatego jej objawy są dość niespecyficzne i na ich podstawie chorobę trudno zdiagnozować – tłumaczył hematolog.

Proste i tanie badanie pozwala na wykluczenie tej potencjalnie śmiertelnej choroby rzadkiej

W aTTP przebieg jest często “piorunujący”.

– Mamy tu osoby, które jednego dnia normalnie chodzą i pracują, a drugiego dnia “lądują” w szpitalu przywiezione przez karetkę, bo mają objawy udarowe, silne bóle brzucha czy wysoką gorączkę – wyjaśnił dr Witkowski.

Zaznaczył, że w aTTP podstawę diagnostyki stanowi morfologia, która jest badaniem prostym, tanim i szybkim do wykonania. Gdy wykonamy morfologię u pacjenta z aTTP zobaczymy niedokrwistość i małopłytkowość (niski poziom płytek krwi – PAP).

U pacjentów dochodzi do spadku poziomu płytek krwi, które tworzą konglomeraty z czynnikiem von Willebranda. Może to zachodzić bardzo szybko - jednego dnia wartości płytek krwi mogą być prawidłowe, a następnego już bardzo niskie - nawet po kilka tysięcy, z objawami krwawienia. Z kolei spadek poziomu krwinek czerwonych jest wywołany tym, że podczas przeciskania się przez zapchane naczynia włosowate ulegają one uszkodzeniu i rozpadowi.

– Niedokrwistość i małopłytkowość jest to bardzo charakterystyczny obraz, który sugeruje, aby wykonać kolejny etap diagnostyki w kierunku aTTP, czyli sprawdzić, czy w rozmazie mamy fragmenty rozpadniętych krwinek czerwonych (fragmentocyty) – powiedział dr Witkowski.

Jak dodał, morfologię i rozmaz krwi można zrobić wszędzie, na każdym szpitalnym oddziale ratunkowym (SOR), gdzie trafiają chorzy na aTTP.

– Jest to stan zagrożenia życia pacjenta, dlatego, gdy w morfologii mamy wyniki rodzące podejrzenie aTTP, pacjent powinien być natychmiast przesłany do najbliższego ośrodka hematologicznego, gdzie zostanie poddany leczeniu ratunkowemu, jakim są plazmaferezy, czyli wymiana osocza krwi – wyjaśnił hematolog. W trakcie plazmaferezy dostarczany jest enzym ADAMTS-13 i "wypłukiwany" jest inhibitor, który go niszczy. Wprowadzenie leczenia plazmaferezami zmniejszyło śmiertelność pacjentów z aTTP z 90 proc. do 20 proc. Jest to jednak wciąż duży odsetek, dlatego tak ważne jest stosowanie dodatkowych metod terapii - podkreślił.

Drugim leczeniem ratunkowym, które powinno być stosowane u chorych z aTTP, jest przeciwciało kaplacyzumab, który hamuje proces tworzenia się zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych.

– Jeżeli przebieg choroby jest bardzo szybki i gwałtowny, to im więcej metod terapii zastosujemy, tym większa jest szansa, że szybciej zatrzymamy proces wykrzepiania i przebieg choroby – dodał dr Witkowski.

Sprecyzował, że choć kaplacyzumab jest leczeniem ratunkowym, a nie przyczynowym, to z obserwacji wynika, iż dzięki zastosowaniu go pacjenci mają mniej nawrotów choroby. Ekspert przypomniał, że oprócz leczenia ratunkowego ważne jest także leczenie eliminujące przyczynę aTTP, które zmniejsza ryzyko jej nawrotu.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Stanisław Maćkowiak: realizacja Planu dla Chorób Rzadkich ruszyła pełną parą