Kobieta chora na fenyloketonurię może urodzić zdrowe dziecko

Fenyloketonuria jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną wadą metabolizmu aminokwasu — fenyloalaniny, która gromadząc się w nadmiarze w organizmie, powoduje uszkodzenie układu nerwowego.

Fenyloketonuria - najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna

– W populacji polskiej fenyloketonuria występuje z częstością ok. 1 na 7-8 tys. urodzeń, co czyni ją najczęstszą wrodzoną wadą metabolizmu — mówi dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.

Wskazuje, że wyróżnia się trzy postaci choroby: tzw. fenyloketonurię klasyczną, będącą najcięższą postacią hiperfenyloalaninemii, w przypadku której stężenie fenyloalaniny jest podwyższone, a także łagodną fenyloketonurię i łagodną hiperfenyloalaninemię. W przebiegu tych dwóch ostatnich stężenie tego aminokwasu jest niższe. Chorobę można wykryć w okresie przedobjawowym dzięki badaniom przesiewowym:

– Na świecie pierwsze pilotażowe badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wprowadzono już w latach 60. XX w. W Polsce obligatoryjnie u wszystkich noworodków są prowadzone od 1985 r. Rocznie w programie badań przesiewowych rozpoznaje się ok. 40 przypadków fenyloketonurii — informuje dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska.

Zespół fenyloketonurii matczynej

Obecnie w Polsce największą grupę chorych stanowią osoby, które zostały objęte takimi badaniami przesiewowymi. Wśród nich są również kobiety, które osiągają wiek prokreacyjny, w związku z czym coraz większym problemem staje się zespół fenyloketonurii matczynej. Jak wyjaśnia ekspertka, to zespół wad wrodzonych,występujących u dzieci kobiet chorych na fenyloketonurię. Wady te nie są jednak wynikiem mutacji genu, lecz nieprzestrzegania diety ubogofenyloalaninowej w czasie ciąży.

– Wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi przyszłej matki działa teratogennie, prowadząc albo do poronienia (dzieje się tak w 25 proc. przypadków), albo do rozwoju poważnych wad wrodzonych: serca, układu kostnego, przewodu pokarmowego, małogłowia — precyzuje dr hab. Sykut-Cegielska.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Konferencja “Polityka lekowa”: Czy mamy do czynienia z “epidemią” chorób rzadkich?

W Polsce co roku przychodzi na świat ok. 40 dzieci z zespołem fenyloketonurii matczynej, a można mu zapobiec.

– Kobieta chora na fenyloketonurię ma szansę urodzić zdrowe dziecko, pod warunkiem, że zarówno w okresie prekoncepcyjnym, jak i w czasie ciąży w jej organizmie będzie utrzymywany bezpieczny dla płodu poziom fenyloalaniny. W tym celu musi przestrzegać diety ubogofenyloalaninowej i monitorować stężenie fenyloalaniny we krwi, regularnie (w czasie ciąży nawet 1-2 razy w tygodniu) przesyłając do laboratorium bibułę z zabezpieczoną wysuszoną kroplą krwi — mówi krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Jednocześnie zwraca uwagę, że wynik badania mieszczący się w normie nie zawsze oznacza, że poziom fenyloalaniny jest bezpieczny dla rozwijającego się dziecka, ponieważ stężenie tego aminokwasu we krwi płodu jest zwykle do dwóch razy wyższe niż we krwi ciężarnej.

Restrykcyjna dieta ubogofenyloalaninowa

Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że dieta ubogofenyloalaninowa, przeznaczona dla wszystkich chorych na fenyloketonurię, jest dość restrykcyjna, przez co zdarza się, że nie jest bezwzględnie przestrzegana lub niestosowana.

– W diecie ubogofenyloalaninowej należy ograniczyć produkty, które zawierają fenyloalaninę w dużych ilościach, a więc: mięso, wędliny, ryby, jaja i produkty mleczne. Przeciwwskazane są także warzywa strączkowe, zboża i orzechy. Osoby chore na fenyloketonurię mogą za to sięgać po węglowodany i tłuszcze, np. dżemy, miód, oleje roślinne — wymienia ekspertka i dodaje, że w niektórych sklepach można kupić specjalną mąkę, pieczywo, makarony czy ryż o niskiej zawartości fenyloalaniny.

– W Polsce jest ona dostępna, ale niestety w przeciwieństwie do tzw. środków żywnościowych specjalnego przeznaczenia medycznego, które są stosowane u dzieci, nie jest refundowana — ubolewa.

Jak zaznacza specjalistka, u osoby chorej na fenyloketonurię nie można całkowicie wykluczyć z diety fenyloalaniny, ponieważ to aminokwas egzogenny, którego organizm nie syntetyzuje samodzielnie i w związku z tym musi być dostarczany z zewnątrz.

– Należy ograniczyć podaż tego aminokwasu do ilości, która jest bezpieczna. Można ją ustalić, monitorując regularnie stężenie fenyloalaniny we krwi. Dlatego tak ważne jest, aby chorzy znajdowali się pod opieką poradni metabolicznej i byli monitorowani przynajmniej do 18. roku życia, a kobiety jeszcze dłużej tzn. przez okres prokreacyjny, tak aby zapobiec fenyloketonurii matczynej. Szczególnie że tolerancja fenyloalaniny jest indywidualna i zmienia się w czasie — wyjaśnia.

Zespół fenyloketonurii matczynej - ważna kontrola metaboliczna

Pod opieką poradni metabolicznej powinny się więc znaleźć także kobiety chore na fenyloketonurię, które są w wieku prokreacyjnym. W Polsce jest dziesięć takich ośrodków. Są to jednak inne poradnie niż te z nazwy również „metaboliczne”, ale leczące zaburzenia gospodarki lipidowej, otyłość i choroby towarzyszące, dedykowane pacjentom z wrodzonymi wadami metabolizmu.

– Każda kobieta, która planuje zostać mamą lub już spodziewa się dziecka powinna się zgłosić jak najszybciej do takiej poradni. Dzięki temu będzie miała pewność, że stężenie fenyloalaniny w okresie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży jest bezpieczne dla jej dziecka i szanse, że urodzi się zdrowe, są duże. Niestety, praktyka pokazuje, że to tylko teoria, ponieważ w Polsce wciąż na świat przychodzi dużo dzieci z zespołem fenyloketonurii matczynej — mówi ekspertka. Dlaczego tak się dzieje?

– Niektóre kobiety z fenyloketonurią są niepełnosprawne intelektualnie i nie rozumieją zagrożenia wynikającego z choroby. Dlatego tak ważne jest wsparcie nie tylko poradni metabolicznej, lecz także rodziny, otoczenia — mówi dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska i jako inną przyczynę wskazuje niską świadomość wśród kobiet na temat fenyloketonurii:

– Czasami zdarza się, że gdy ginekolog czy położnik pyta pacjentkę o choroby przewlekłe, ta odpowiada, że chorowała na fenyloketonurię, ale w dzieciństwie. Tymczasem to choroba wrodzona, która nie mija, a źle leczona może doprowadzić do ciężkiego uszkodzenia płodu. Niestety, nawet połowa dzieci matek chorych na fenyloketonurię rodzi się z zespołem fenyloketonurii matczynej, który można już potem leczyć tylko objawowo.

Zdaniem prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, należy edukować na temat tej choroby zarówno społeczeństwo, jak i lekarzy.

– Wszystkie kobiety, które wiedzą, że są chore na fenyloketonurię i planują ciążę lub już w niej są, jak najszybciej powinny się zgłosić do poradni metabolicznej. Nawet jeśli choroba przebiega łagodnie i nie odczuwają dotkliwie jej objawów — apeluje dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska.

Zwraca się też do ginekologów i położników, a także pediatrów, neonatologów, pielęgniarek, położnych — wszystkich specjalistów, którzy mogą mieć kontakt z osobą potencjalnie chorą na fenyloketonurię:

– Jeśli zgłasza się kobieta, która ma dziecko z zespołem wad wrodzonych, sugerujących fenyloketonurię matczyną, należy u niej oznaczyć poziom fenyloalaniny. Nawet jeśli w wywiadzie jest tylko jedno takie dziecko. Bibułę z wysuszoną kroplą krwi można włożyć do koperty i wysłać do laboratorium przesiewowego. Jeśli badania potwierdzą chorobę, wówczas można podjąć działania, które zapobiegną rozwojowi wad wrodzonych w kolejnej ciąży — przekonuje specjalistka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Sukces nie może kończyć się z chwilą rozpoznania choroby rzadkiej