Kim jest Fabry?

„Chcemy pokazać, jak wygląda życie z chorobą Fabry’ego i wywołać dyskusję na ten temat. We współpracy z Tomaszem Saprykiem przygotowaliśmy  krótki film, który jest próbą odpowiedzi na pytanie „Kim jest Fabry?” – mówi Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, organizatora kampanii. – Poprzez film postanowiliśmy opowiedzieć o swoim życiu z chorobą i dać społeczeństwu możliwość poznania nas i naszej choroby”.

Niemy happening

Kampanię społeczną pod hasłem „Kim jest Fabry?” rozpoczął niemy happening. 25 kwietnia, czyli w Światowy Dzień DNA. Tuż przed południem na ulice Warszawy wyruszyli aktorzy i wolontariusze z zaklejonymi taśmą ustami. To symbol osób dotkniętych chorobą Fabry’ego, które żyją w milczeniu i do tej pory niewiele mówiły o swoim życiu.

Aktorzy rozdali przechodniom ulotki, które będą zachęcają do poznania odpowiedzi na pytanie „Kim jest Fabry?”. Odpowiedzią jest film, który ma dziś swoją premierę. Głównym bohaterem filmu jest Fabrycy. Wycofany, skryty mężczyzna, stojący na uboczu. On również ma zaklejone taśmą usta. W rolę głównego bohatera wcielił się Tomasz Sapryk.

Niewidoczna choroba…

Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu a-galaktozydazy, który odpowiada za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg.

Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Są nimi najczęściej piekące, napadowe bóle rąk i stóp oraz zaburzenia wydzielania potu prowadzące do upośledzonej termoregulacji. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Chorobę najczęściej rozpoznaje się około trzeciej dekady życia, kiedy zaburzona zostaje praca serca oraz nerek. Średnia długość życia mężczyzn wynosi 45-50 lat.

… niewidoczni chorzy

Około 50 osób w Polsce bezskutecznie walczy o ratujące życie leczenie. Jedynie chorzy w najcięższym stanie oraz zakwalifikowani do badań klinicznych otrzymują leczenie charytatywne. Pozostali przyjmują jedynie leki łagodzące objawy, w tym silne środki przeciwbólowe.

„Mimo istnienia zastępczej terapii enzymatycznej, która powstrzymuje rozwój choroby i pozwala uniknąć powikłań zagrażających życiu, wielu polskich pacjentów pozbawionych jest leczenia. We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie. Wydaje się, że jedynie w Polsce nasze prawo do życia jest zbyt drogie, by uwzględnił je system opieki zdrowotnej” – mówi Roman Michalik.