Hematolog i transplantolog kliniczna prof. dr hab. n. med. Lidia Gil, kierownik Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, przedstawia poniżej historię rozwoju choroby u pacjenta, który ostatecznie był leczony w jej klinice.

Tak może wyglądać początek ostrej białaczki szpikowej - przypadek pacjenta

Historia zaczęła się kilka lat temu w okolicy świąt Bożego Narodzenia. 22-letni mężczyzna, dotychczas zdrowy i wysportowany, w momencie, w którym choroba została zdiagnozowana, był studentem prawa. Pierwszym objawem była infekcja gardła, potem dołączyły się stany podgorączkowe. Student leczył się domowymi sposobami, które nie przynosiły poprawy. Ze względu na okres świąteczny nie udało mu się umówić na konsultację z lekarzem podstawowej opieki medycznej.

W sylwestra mężczyzna zauważył u siebie, najpierw tylko na nogach, drobne, fioletowe kropeczki. Nie było żadnych dodatkowych objawów. Uznał więc, że być może te zmiany mają związek z przyjmowanymi lekami: kwasem acetylosalicylowym, witaminami oraz różnymi preparatami wspomagającymi, które brał z powodu zapalenia gardła.

W Nowy Rok zauważył, że drobne fioletowe punkciki pojawiły się na całym ciele. Zaniepokojony zgłosił się na SOR, ponieważ w czasie wolnych dni tylko taka pomoc była możliwa. Lekarz zbadał go, ocenił, że osutka wygląda jak zmiana uczuleniowa. Obejrzał gardło, które było rozpulchnione, wyraźnie żywoczerwone, z obrzękniętymi migdałkami. Zlecił antybiotyk. Innych specjalnych objawów nie stwierdził.

Po dwóch dniach od zastosowania leczenia stan mężczyzny się pogorszył. Pojawiła się wysoka gorączka, zmiany na skórze mocno się nasiliły, przypominały drobniutkie ślady, jak po ukłuciu szpilką.

Pacjent zgłosił do lekarza rodzinnego, który bardzo starannie go zbadał. I zlecił mu morfologię w trybie pilnym. Badanie zostało wykonane w czasie niecałych dwóch godzin. Lekarz, gdy tylko zobaczył wyniki, natychmiast skontaktował się z pacjentem.

Tak może wyglądać początek ostrej białaczki szpikowej (acute myeloid leukemia, AML).

Narastające objawy ostrej białaczki szpikowej

Nikt, kto nie ma do czynienia z hematologią i ostrymi białaczkami, nie połączyłby wymienionych objawów z tą chorobą. A jest to jeden z najbardziej typowych początków ostrej białaczki szpikowej. Najpierw występują objawy zakażenia, najczęściej ze strony górnych dróg oddechowych, zapalenie gardła lub zatok, bardzo uporczywe, niepoddające się leczeniu. Jest to związane z gwałtownym spadkiem odporności na otaczające patogeny.

W drugiej kolejności pojawiają się na skórze zmiany w postaci fioletowych punkcików, o których mówił pacjent, czyli skaza krwotoczna. Objawy, które wynikają z braku płytek krwi, najczęściej manifestują się pod postacią drobnych wybroczyn, siniaków lub podkrwawiań z nosa albo dziąseł. Objawom zazwyczaj towarzyszy narastające osłabienie.

Etapy diagnostyki podstawowej i pogłębionej ostrej białaczki szpikowej

Podstawowym badaniem w przypadku podejrzenia ostrej białaczki, tak jak było u opisanego pacjenta, jest morfologia krwi. Jest to bardzo proste badanie, którego wynik można uzyskać nawet w ciągu kilkunastu minut. U omawianego chorego morfologia ujawniła: obniżone stężenie hemoglobiny, obniżone liczby neutrofili, płytek krwi (poniżej 20 tys.) oraz obecność komórek białaczkowych.

Lekarz rodzinny skierował pacjenta w trybie pilnym do naszej kliniki. Mężczyzna zgłosił się na izbę przyjęć. Po zbadaniu chorego i zapoznaniu się z jego dokumentacją medyczną uznaliśmy, że najprawdopodobniej mamy do czynienia z ostrą białaczką szpikową. W związku z tym, że AML postępuje bardzo szybko, musieliśmy jak najszybciej potwierdzić diagnozę i rozpocząć leczenie.

Podstawowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest biopsja szpiku, którą uzupełniamy o morfologię i rozmaz krwi obwodowej. Wykonuje się też wiele innych badań, które poza charakterystyką samej białaczki, pozwalają określić stan ogólny pacjenta.

Szpik, oprócz oceny pod mikroskopem, oceniamy za pomocą badania immunofenotypu w cytometrii przepływowej, a także badań cytogenetycznych i molekularnych. Wykonuje się je u wszystkich pacjentów z podejrzeniem białaczki. Celem badań jest potwierdzenie rozpoznania białaczki i określenie jej typu. Badania te pozwalają również ocenić rokowanie, czyli odpowiedź na pytanie, u których pacjentów są szanse uzyskania remisji choroby tylko za pomocą chemioterapii, a u których konieczna będzie allotransplantacja. Dzisiaj dodatkowo pozwalają na zastosowanie terapii celowanej u wybranych chorych.

Rozpoznanie ostrej białaczki szpikowej i podjęcie leczenia

U naszego pacjenta potwierdziliśmy rozpoznanie ostrej białaczki szpikowej i zastosowaliśmy chemioterapię indukującą.

Pacjent opuścił oddział pod koniec lutego, po prawie 1,5 miesiąca leczenia. Już na tym etapie wiedzieliśmy, że w jego przypadku jest to choroba wysokiego ryzyka z obecnością niekorzystnych genetycznych czynników rokowniczych. Zaplanowaliśmy leczenie za pomocą transplantacji. W efekcie chory otrzymał I fazę leczenia, czyli leczenie indukujące. W momencie wypisu mężczyzna miał bardzo dobre parametry krwi i szpiku, był w bardzo dobrym stanie ogólnym. Został poproszony o zgłoszenie się na kolejną chemioterapię, tzw. konsolidacyjną, której celem jest utrwalenie stanu remisji.

Wiemy, że zaprzestanie leczenia po terapii indukującej powoduje nawrót choroby właściwie u wszystkich chorych.

Efekty transplantacji komórek krwiotwórczych

U naszego pacjenta przeprowadziliśmy, poza leczeniem indukującym, dwie konsolidacje. W tym czasie zidentyfikowaliśmy, że jego starszy o dwa lata brat jest idealnie zgodnym dawcą w układzie HLA. Na przełomie sierpnia i września wykonaliśmy u naszego pacjenta transplantację komórek krwiotwórczych od brata. Warunkiem powodzenia przeszczepienia jest choroba w okresie remisji i dobry stan ogólny pacjenta.

Mężczyzna przebywał na oddziale transplantacyjnym sześć tygodni. Mimo że nie jest to łatwe leczenie, u pacjenta nie wystąpiły ciężkie powikłania. Przez 6 miesięcy po allotransplantacji mężczyzna zgłaszał się co 10-14 dni na kontrole, najpierw na nasz oddział, później do poradni hematologicznej. Ścisła kontrola poprzeszczepowa była szczególnie intensywna przez pierwsze trzy miesiące po transplantacji. Od tego czasu minęło 5 lat. Pacjent nadal pozostaje w remisji choroby.

Mniej typowe objawy białaczki

To np. uporczywa, nieustępująca infekcja, mimo leczenia antybiotykami. Mogą się za tym kryć: ostra białaczka szpikowa, białaczka limfoblastyczna albo inna ciężka choroba krwi, w której są zaburzenia odporności. Dlatego w tym przypadku, szczególnie u pacjentów, u których nigdy wcześniej nie występowały powikłania infekcyjne, konieczne jest wykonanie podstawowych badań: morfologii, OB i moczu.

Objawem, występującym zazwyczaj u pacjentów w starszym wieku, jest gwałtownie narastające osłabienie, którego nie można wytłumaczyć żadną inną przyczyną. Z dnia na dzień pojawiają się kołatania serca, duszność przy wysiłku, trudności z wykonaniem najprostszych czynności. To jest również wskazanie do wykonania morfologii, ponieważ przyczyną osłabienia może być niskie stężenie hemoglobiny.

Najtrudniejszym objawem jest skaza krwotoczna, czyli wybroczyny na skórze, śluzówkach i podbiegnięcia krwawe. Małopłytkowość zawsze wymaga ze strony hematologa diagnostyki i bardzo dużej uwagi. Każdy dorosły człowiek powinien wykonywać morfologię przynajmniej raz w roku.

Kiedy wskazana jest szybka konsultacja hematologiczna

Ze względu na niewystarczającą liczbę hematologów w Polsce, czas oczekiwania na konsultację w poradniach hematologicznych jest długi. Dlatego gdy lekarz podejrzewa u pacjenta białaczkę, powinien skierować go do poradni hematologicznej w trybie pilnym. W przypadkach wątpliwych, gdy wynik morfologii jest niejednoznaczny, a stan chorego się pogarsza, warto skierować pacjenta na oddział chorób wewnętrznych, gdzie zostanie bardzo szybko skonsultowany przez hematologa. W przypadku rozpoznania białaczki zostanie na drugi dzień przeniesiony na oddział hematologiczny.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Grzegorz Basak: w Polsce wykonuje się zbyt mało transplantacji komórek krwiotwórczych

10 najbardziej śmiertelnych nowotworów. Raport American Cancer Society