Hipercholesterolemia rodzinna: badania genetyczne nie są niezbędne do rozpoznania

Kluczem do zdrowia, a nierzadko i do przeżycia chorego na hipercholesterolemię rodzinną (FH), jest wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie leczenia. Powinno ono trwać przez całe jego życie. W Polsce średni wiek osób, u których wykrywa się FH, to ponad 50 lat — blisko siedem lat więcej niż na świecie. Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, mówi prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

Czy testy genetyczne są niezbędne, żeby rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, najczęstsza z genetycznie uwarunkowanych chorób. Jedna na 250 osób w populacji ogólnej ma postać heterozygotyczną FH. Statystyki wskazują, że każdy lekarz rodzinny w Polsce ma pod swoją opieką co najmniej dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem. Choć jest to choroba genetyczna, badanie genetyczne nie jest bezwzględnie konieczne do rozpoznawania tego schorzenia. 

Co wobec tego jest potrzebne do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej?

FH możemy rozpoznać z wysokim prawdopodobieństwem przede wszystkim na podstawie zwykłego lipidogramu. Stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejne sygnały alarmowe to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy — przed 55. r.ż. u mężczyzny i przed 60. r.ż. u kobiety — bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych.

Dalsza część wywiadu dostępna dla subskrybentów. Z artykułu dowiesz się także:

• Jak się leczy hipercholesterolemię rodzinną - dlaczego  statyny nie zawsze wystarczą?
• Dlaczego warto wprowadzić obowiązkowy lipidogram do badań z zakresu medycyny pracy - opinia prof. dr. hab. n. med. Piotra Jankowskiego, sekretarza Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego