Gałązka-Sobotka: najbardziej istotnym problemem w chorobach rzadkich jest brak dostępu do diagnostyki genetycznej

I dodaje, że dyskusja na temat konieczności systemowych rozwiązań w obszarze diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi towarzyszy nam od ponad dekady. Liczne środowiska eksperckie i pacjenckie wypracowały założenia Planu dla Chorób Rzadkich, który jednak właśnie wygasł.

– Niestety, pozostał daleko idący niedosyt, ponieważ wiele zadań i celów, które w tym dokumencie zostało zakreślonych i które rodziły ogromne nadzieje, zarówno dla środowiska pacjenckiego, jak i klinicznego, nie zostało zrealizowanych. To doświadczenie pokazuje, że mamy poważny problem we wdrażaniu działań, które definiujemy jako ważne, istotne z punktu widzenia zdrowia publicznego. Na pewno zmusza nas to do pewnej refleksji: co nie zadziałało, jakie mechanizmy nie sprawdziły się, jakich działań nie podjęto — zastanawia się ekspertka.

Zaznacza przy tym, że podczas konferencji „Choroby rzadkie - wyzwania kliniczne i systemowe”, zorganizowanej 20 lutego przez „Puls Medycyny” w siedzibie PAP, jednoznacznie wybrzmiało, że najbardziej istotnym, niezagospodarowanym problemem jest dostęp do diagnostyki genetycznej w ramach hospitalizacji. Chodzi przede wszystkim o skrócenie czasu od pojawienia się objawów, sugerujących ryzyko istnienia choroby rzadkiej, do postawienia rozpoznania i uruchomienie najbardziej optymalnego planu leczenia.

— Czas jest parametrem, który powinien służyć nam do oceny zmian systemowych — podsumowuje dr Gałązka-Sobotka.

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Urszula Demkow: chcemy reanimować Plan dla Chorób Rzadkich [DEBATA]

Prof. Latos-Bieleńska: w Polsce potrzebujemy ok. 300 pielęgniarek genetycznych. Lekarze muszą delegować uprawnienia