Ekspert: robimy hospitalizacje jednodniowe, żeby wykonać badanie genetyczne. To kuriozalna sytuacja

Wtorkowe (6 lutego) posiedzenie Parlamentarnego Zespół ds. profilaktyki nowotworowej - RAK STOP poświęcone było diagnostyce genetycznej i molekularnej.

Na czym polega odrębność tych badań, wyjaśniła prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. Jak przypomniała, diagnostyka genetyczna jest podstawą terapii personalizowanej i ma ogromny i stale rosnący potencjał. Wykorzystuje głównie wysokoprzepustowe badania genomowe, wymaga certyfikowanych laboratoriów i kadry genetyków klinicznych, laboratoryjnych, bioinformatyków oraz nowych zawodów medycznych, których jeszcze w Polsce nie ma. Badanie genetyczne wymaga porady genetycznej przed i po badaniu oraz specjalnej świadomej zgody pacjenta z dokładnym określeniem celu i zakresu badania oraz przechowywania materiału genetycznego. Dane genomowe to dane osobowe, najbardziej niepowtarzalne, dlatego powinny być szczególnie chronione, ale gromadzone centralnie. Kolejnym wyzwaniem jest to, że w wielu sytuacjach klinicznych materiał genetyczny pacjenta powinien być bardzo długo przechowywany w dobrze zabezpieczonych repozytoriach.

– Nie można zniszczyć tego materiału, bo może być on bezcenny dla kolejnych pokoleń – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska. Badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, ponieważ mają znaczenie nie tylko dla osoby badanej, ale także dla jej rodzin – wyjaśniła. Podkreśliła też potrzebę właściwej legislacji regulującej badania genetyczne.

Dr Jagielska: inwestujmy w badania, żeby wiedzieć, kogo będziemy leczyć

- Badania molekularne są ważne nie tylko dlatego, że określają sposób leczenia, ale także dlatego, że to leczenie jest bardzo kosztowne. Wprowadzamy coraz to nowe terapie, do programów lekowych wchodzą nowe leki, z czego się bardzo cieszymy, ale żeby to zaordynować, musimy znać charakterystykę molekularną nowotworu danego pacjenta – podkreśliła dr hab. n. med. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Jak przypomniała, ostatnie modyfikacje w tym zakresie zostały wprowadzone w 2018 roku i polegały na wprowadzeniu produktu rozliczeniowego - badanie genetyczne materiału archiwalnego. - W tym czasie kilkadziesiąt nowych leków weszło do ordynacji, dla których musimy znać profil molekularny. Niestety zasady, które zostały wypracowane w 2017 roku i wprowadzone decyzję ówczesnego prezesa NFZ Andrzeja Jacyny w żaden sposób nie przystają do obecnej możliwości terapii, a co najważniejsze - praktycznie zmuszają lekarzy, aby hospitalizować chorego w sytuacji, kiedy jest decyzja o wykonaniu biopsji płynnej. Hospitalizacja musi być uzasadniona, a zatem praktycznie wiele szpitali wykonuje te badania z własnych środków, a nie są to badania tanie – wskazała dr hab. Jagielska.

– Myślę, że dobrym rozwiązaniem byłoby równoległe sprawdzanie, jeśli wdrażamy nowy lek, czy mamy finansowaną adekwatną diagnostykę i na jakim poziomie jest to finansowanie. Onkologia się bardzo dynamicznie rozwija w kierunku genetycznym, molekularnym i adekwatnie do tego powinna być możliwość finansowania tych badań – podkreśliła dyrektor NIO.

Wskazała też na inną bolączkę dyrektorów szpitali, jaką jest brak możliwości finansowania badań u chorych na nowotwór, którzy podlegają leczeniu chirurgicznemu.

– Leczymy bardzo drogo - niektóre terapie to koszt 100 tys. zł za jedno podanie, a zatem inwestujmy w badania, aby wiedzieć kogo naprawdę będziemy leczyć – apelowała.

Dr hab. Kowalik: większość badań genetycznych jest przypisanych do hospitalizacji i nie można ich zlecić

Zgodził się z nią dr hab. n. med. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii.

- 7 lat temu terapia celowana była tak naprawdę podawana wyłącznie na oddziałach. Dzisiaj mówi się cały czas, że powinniśmy leczyć pacjenta ambulatoryjnie, żeby jak najwięcej czasu spędzał w domu, tymczasem w niektórych przypadkach konstrukcja finansowania uniemożliwia wykonanie badań [genetycznych], więc robi się tak zwane hospitalizacje jednodniowe. Czyli angażujemy personel, który powinien robić coś innego, aby położyć pacjenta i między innymi wykonać badanie genetyczne czyli pobrać materiał, żeby to badanie zrefundować. To jest po prostu sytuacja kuriozalna, bo sami napędzamy sobie dodatkową, jałową pracę – podkreślił dr hab. Kowalik.

- Nie mieści mi się w głowie, że państwo polskie wydaje ciężkie, monstrualne pieniądze na leki, a nie ma pieniędzy na badanie, które kosztuje 3 czy 5 tys. zł. Większe ośrodki biorą to na siebie, ale w mniejszych pacjenci nie otrzymują niezbędnych badań.

Dzięgielewski: będą wytyczne dot. badań genetycznych

- Tak naprawdę chodzi o to, żeby system jednocześnie był szeroki, ale także prosty, bo wycenianie każdej metody i każdego badania po kolei to będzie szaleństwo, jeżeli będziemy wybierali ze stu kilkudziesięciu różnych metod. Trzeba się skupić na rzeczywistych kosztach metod leczniczych - mówił Michał Dzięgielewski, dyrektor Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia. - Dla mnie największą zdobyczą i największym osiągnięciem będą jasne i proste wytyczne diagnostyczne, które powiedzą, w którym momencie i jakie badanie wykonać. Możemy oczywiście powiedzieć: zaszalejmy, zróbmy u każdego sekwencjonowanie nowej generacji, ale koszt takiej diagnostyki u wszystkich pacjentów, u których rozpoznajemy nowotwór, wyniesie powyżej miliarda. Nie stać nas na to, żeby wydać 1 mld zł wyłącznie na uzyskanie wniosków, które nie doprowadzą nas do niczego, bo zastosujemy dokładnie tę samą metodę leczenia, którą zastosowalibyśmy bez tych badań - stwierdził.

Nawiązał też do przyjętej dzisiaj przez rząd nowelizacji ustawy o Krajowej Sieci Onkologicznej, której wdrożenie zostało przesunięte do 2025 r.

ZOBACZ TAKŻE: Rząd przyjął nowelizację ustawy o Krajowej Sieci Onkologicznej. “7 z 9 rozporządzeń nie zostało przygotowanych”

– Niezależnie od przyjętego dzisiaj pewnego opóźnienia wprowadzenia Krajowej Sieci Onkologicznej AOTMiT dostaje od nas wytyczne do opracowania do najbardziej popularnych nowotworów i w tych wytycznych muszą być zawarte momenty i metody diagnostyki, także diagnostyki genetycznej, po to, żeby u pacjenta leczonego w dowolnym miejscu - niezależnie od tego, czy będzie to ośrodek chirurgiczny, czy kompleksowy ośrodek zapewniający wszystkie metody leczenia - było wiadomo, w którym momencie jakie badania wykonać przy tym czy innym rozpoznaniu. Będą ścisłe wytyczne i wskaźniki, które będą służyć do oceny pracy poszczególnych ośrodków, które będą mówiły o kompletności diagnostyki, ale także o kompletności leczenia – zapewniał Dzięgielewski.

– Ministerstwo ma świadomość tego, jak ważne są to rzeczy i świadomość tego, że to wszystko jest powiązane, stąd koncepcja sieci onkologicznej i konieczność ujednolicenia podejścia do pacjentów, niezależnie od miejsca, gdzie to się dzieje. Pamiętajmy też, że jednym z celów KSO było to, żeby wyprowadzić pacjentki z ośrodków które zajmują się leczeniem chirurgicznym nowotworów incydentalnie – dodał.

ZOBACZ TAKŻE: Rak piersi i jajnika: mutacje w genach BRCA można odziedziczyć także po ojcu. “Nie można pomijać mężczyzn w diagnostyce genetycznej”