Dorośli z chorobą Pompego bez szans na leczenie

Choroba Pompego to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowanych genetycznie. Na skutek braku enzymu GGA (kwaśna alfa glukozydaza) w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem. W Polsce choruje na nią tylko 29 osób.

Od kilku lat istnieje skuteczna metodą leczenia - enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) - czyli dożylne podawanie enzymu. To jednak bardzo kosztowna terapia (od 800 tys. do miliona złotych rocznie). „Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Było to w okolicy moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy, jaki kiedykolwiek można dostać - szansa na normalne życie – mówił Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego. - Leczenie spowodowało, że znów mogę żyć normalnie, czuć się potrzebnym i pożytecznym dla ludzi wokół mnie. Nie obawiam się, że objawy choroby będą postępować i mogę z optymizmem patrzeć w przyszłość".

W marcu tego roku miał wejść w życie długo oczekiwany program dotyczący leczenia dorosłej postaci choroby Pompego. Tak się jednak nie stało. "Dorosła postać choroby Pompego jest leczona w całej Unii i w żadnym państwie nie kwestionuje się skuteczności tego leczenia. Raport EUCERD za 2012 rok wyraźnie napiętnował Polskę za te zaniedbania, krytykując Ministerstwo Zdrowia za nieprzejawianie chęci rozważenia zmiany tego nieuzasadnionego ograniczenia, skutkującego nierównym traktowaniem obywateli" – mówił podczas konferencji Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Problem polega na tym, że zgodnie z zarządzeniem NFZ z 2009 r. refundowana jest tylko terapia niemowlęcej postaci choroby. Pacjenci zdiagnozowani po wejściu w życie tego rozporządzenia (10 osób) nie mogą być objęci terapią. Dodatkowo w tym roku Agencja Oceny Technologii Medycznych negatywnie oceniła stosunek skuteczności leku do jego ceny. Gdyby producent obniżył cenę, ocena mogłaby się zmienić, na razie jednak nic na to nie wskazuje.