Dla chorych na DMD każdy dzień samodzielności jest bezcenny

Na co dzień leczy pani pacjentów z różnymi chorobami rzadkimi. Jedną z nich jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Jak ona przebiega?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna, prowadząca do nieodwracalnego niedowładu i zaniku mięśni. Jest jedną z najczęstszych dystrofii mięśniowych i najczęstszą rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie. Ze względu na recesywny sposób dziedziczenia sprzężony z płcią, dotyka głównie chłopców. Występuje raz na ok. 6000 urodzeń; w Polsce każdego roku rodzi się ok. 30 dzieci z tą chorobą.

Po urodzeniu chłopiec wydaje się być zdrowy. Początkowe objawy pod postacią zaburzeń chodu pojawiają się już w pierwszych 2-3 latach życia. Z czasem narasta nie tylko niedowład kończyn dolnych, ale i górnych, rozwija się przewlekła niewydolność oddechowa i kardiomiopatia. W wieku 10-12 lat pacjent zwykle zostaje unieruchomiony na wózku inwalidzkim, a w ciągu kilku kolejnych staje się osobą leżącą i wymagającą wspomagania oddechowego. Choroba znacząco skraca oczekiwany czas życia. W ostatnim okresie życia chłopiec czy młody mężczyzna jest całkowicie zdany na opiekę innych osób.

Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a wymagają wielospecjalistycznej opieki. Jaki zespół lekarzy powinien się nimi zajmować?

Choroba ta jest bardzo trudna nie tylko ze względu na postępujący przebieg, ale również w kategoriach terapeutycznych. Zgodnie z zaleceniami towarzystw naukowych, pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki wielu lekarzy różnych specjalności, w tym m.in.: pediatry, lekarza rodzinnego, neurologa, kardiologa, ortopedy, gastroenterologa, pulmonologa, a także dietetyka, psychologa czy logopedy. Konieczna jest systematyczna, stała rehabilitacja, która pomaga dłużej utrzymać sprawność fizyczną chorego, chroni przed narastaniem przykurczów, poprawia zarówno funkcje, jak i jakość życia. W tej grupie pacjentów bardzo zależy nam na dostępie zarówno do wysokiego standardu opieki, jak i nielicznych terapii, które pojawiły się w ostatnim czasie.

Przez wiele lat nie istniało leczenie, które mogłoby spowolnić postęp choroby, możliwe było tylko łagodzenie jej objawów. W końcu dla części pacjentów nastąpił przełom w terapii.

Rzeczywiście, wiele prowadzonych do niedawna badań klinicznych kończyło się wynikami negatywnymi lub nawet było zamykanych przed czasem ze względu na brak skuteczności stosowanego leczenia. Dodam, że badania kliniczne w chorobach rzadkich są bardzo trudne do przeprowadzenia. Rekrutują one możliwie największą, ale zawsze jednak niewielką grupę pacjentów. Zwykle jest to nie więcej niż 100 chorych, podzielonych na dwa ramiona badania, z czego jedna grupa otrzymuje placebo, a okres obserwacji rzadko przekracza dwa lata. Dodatkową trudnością są badania w populacjach pediatrycznych. Tym bardziej należy doceniać badania rejestrowe w tej grupie chorób, które nie tylko powinny być brane pod uwagę w ocenie skuteczności nowych leków, ale też analizowane z punktu widzenia tego, jakie realne korzyści pacjenci odnoszą z tych leków.

Jednym z przykładów jest ataluren - pierwsza terapia przyczynowa dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a, a także jedna z nielicznych w obszarze chorób rzadkich. Jest ona skuteczna tylko u pacjentów, którzy posiadają mutację nonsensowną uszkodzonego genu, a więc mniej więcej u jednego na 10 chorych chłopców z DMD. W tej grupie pacjentów jej działanie ma jednak istotne znaczenie kliniczne.

W Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, którą pani kieruje, już od 2013 r. były prowadzone badania kliniczne z użyciem atalurenu. Na czym polega ta terapia i dlaczego możliwość jej zastosowania jest tak istotna w przebiegu tej choroby?

Doświadczenia naszego ośrodka z leczenia atalurenem są bardzo dobre. Terapia ma wpływ na wydłużenie okresu sprawności i samodzielnego funkcjonowania chorych, co w dużym stopniu zmienia życiową perspektywę tych młodych chłopców i ich rodzin. Każdy kolejny dzień samodzielności jest dla nich bezcenny. Mamy pod opieką wielu nastolatków, ale też ponad 20-letniego pacjenta, którzy nadal samodzielnie chodzą. Dane z tzw. historii naturalnej pokazują, że bez leczenia przebieg DMD jest znacznie szybszy.

Należy dodać, że ataluren to też jedyny lek dla tej grupy chorych, po który możemy dzisiaj sięgnąć, poza steroidami, które weszły do terapii wiele lat temu i pozostają w standardzie opieki nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Warto wspomnieć, że od marca 2022 r. ataluren jest dostępny w Polsce w programie lekowym NFZ.

Od kilku lat jest prowadzony międzynarodowy rejestr STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), w którym są opisywane procesy leczenia pacjentów z użyciem atalurenu. Co wynika z tego rejestru?

W rejestrze tym od 7 lat są gromadzone rzeczywiste dane ze stosowania leku w praktyce klinicznej. Obecnie obejmuje on już ponad 300 chorych, którzy pochodzą z 14 krajów Europy oraz Izraela. W rejestrze są analizowane wyniki uzyskane w grupie chorych, którzy otrzymują ataluren, i porównuje się je z naturalną historią przebiegu choroby, obserwowaną w długofalowym badaniu w przeszłości.

Zaobserwowano, że leczenie wydłuża okres samodzielnego chodzenia o co najmniej 4 lata. Wywiera także ochronny wpływ na funkcje mięśni oddechowych, wyrażający się wolniejszym postępem pogarszania się parametrów spirometrycznych. STRIDE to rejestr wyjątkowy ze względu na dużą grupę pacjentów oraz długi czas obserwacji, co jest bardzo istotne w chorobach rzadkich.