Choroby rzadkie - wyzwania diagnostyki i terapii

Mimo iż nazwa „choroba rzadka” sugeruje jej incydentalność, to dotychczas zidentyfikowano i opisano ponad 8 tys. jednostek chorobowych, których liczba przypadków nie przekracza 5 na 10 tys. mieszkańców - zgodnie z definicją Unii Europejskiej uznaje się je za choroby rzadkie.

W Polsce na choroby rzadkie cierpi prawie 3 mln osób. Rozwój nauki sprawia, że coraz więcej wiadomo o mechanizmie ich powstawania, a tym samym pojawiają się wciąż nowe terapie, nierzadko ratujące zdrowie i życie. Jednocześnie jednak nie ma skutecznych narzędzi, które pozwoliłyby na efektywne wykorzystanie dostępnej wiedzy oraz zdobytych doświadczeń, a tym samym wdrożenie skutecznych procedur systemowych. Wynika to przede wszystkim z braku narodowej strategii dla chorób rzadkich oraz niedostatecznego finansowania w tym zakresie.

Zaproszeni przez redakcję „Pulsu Medycyny” najbardziej uznani eksperci zajmujący się tematyką chorób rzadkich będą rozmawiać o tym, w jakim sposób zwiększyć dostęp do diagnostyki i terapii, jak poprawić jakość opieki nad pacjentami, a także jakie zmiany systemowe są najpilniejsze. Nie zabraknie również nawiązań do aktualnej sytuacji związanej z pandemią COVID-19, która niewątpliwie uwypukliła wiele istniejących od dawna utrudnień, z jakimi zmagają się zarówno chorzy, jak i lekarze.

W ramach projektu powstanie kilka odcinków programu „Oblicza Medycyny”, w których poruszymy problemy medyczne i prawne związane z chorobami rzadkimi, m.in. potrzebę utworzenia rejestru chorób rzadkich i wypracowania najlepszych mechanizmów szybkiej diagnostyki, a także omówimy aktualne rekomendacje w zakresie opieki i terapii pacjentów z chorobami rzadkimi.

Zwieńczeniem naszych działań będzie debata, do której zaproszenie przyjęli m.in. prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska - przewodnicząca powołanego przez ministra zdrowia zespołu ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich; prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bielańska - kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski oraz Stanisław Maćkowiak - prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Patronat nad projektem objęły: Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacja Pacjentów Polskich.

POLECAMY TAKŻE:

„Oblicza Medycyny”: Z jakimi problemami zmagają się pacjenci cierpiący na choroby rzadkie?

„Oblicza Medycyny”: Konieczne jest utworzenie krajowego rejestru chorób rzadkich