Będzie przesiew noworodków w kierunku SMA

Katarzyna Matusewicz

opublikowano: 11-02-2021, 17:32

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do narodowego programu badań przesiewowych noworodków. To kolejny krok na drodze do zwalczania tej ciężkiej, genetycznie uwarunkowanej choroby, która bez zastosowania odpowiedniego leczenia szybko prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Pierwsze badania przesiewowe w kierunku SMA mają objąć województwo mazowieckie, a następnie do końca 2022 r. wszystkie pozostałe.
iStock

„Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w zaproponowanym brzmieniu” - czytamy w piśmie z 8 lutego, podpisanym przez prezesa AOTMiT.

W uzasadnieniu podano, że diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków.

Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie - dzieci badane są w kierunku 29 chorób. Po formalnej decyzji ministra zdrowia dołączy do nich test na SMA. Pierwsze badania obejmą województwo mazowieckie, a następnie do końca 2022 r. wszystkie pozostałe. Od 2023 r., w nowej pięcioletniej edycji programu badań przesiewowych (2023-2027), SMA będzie figurowało jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka.

Warto wiedzieć: Badania przesiewowe w kierunku SMA - jak jest na świecie

Od 2021 r. powszechne badania przesiewowe w kierunku SMA są dostępne w Holandii, Niemczech, Serbii i Słowenii. W Francji będą one wprowadzane w poszczególnych regionach od wiosny, a od 2023 r. mają objąć cały kraj. W Stanach Zjednoczonych w kierunku SMA badanych jest ok. 63 proc. noworodków, w Kanadzie - przesiew obejmuje wszystkie dzieci urodzone w prowincji Québec, a w Australii - noworodki z terenu Terytorium Stołecznego oraz Nowej Południowej Walii. W Rosji i we Włoszech trwają pilotaże. W Hiszpanii i Wielkiej Brytanii programy pilotażowe są w przygotowaniu. W Austrii, Norwegii i Szwecji rozpatrywane są wnioski o wdrożenie narodowego przesiewu w kierunku SMA.

Źródło: Fundacja SMA

ZOBACZ TAKŻE:

Kacper Ruciński, Fundacja SMA: Gdy wyrok śmierci zamienia się w możliwość walki z chorobą, walki o życie

Źródło: Puls Medycyny