Amerykanie pomagają w diagnostyce dzieci z PNO

Spotkanie odbędzie się dzięki grantowi amerykańskiej fundacji, pozyskanemu przez Stowarzyszenie Immunoprotect, a realizowanemu w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym UJ w Krakowie. Dzięki niemu od stycznia 2014 r. postawiono tam 14 ratujących życie dzieci diagnoz – to jeden z najlepszych wyników w Polsce. Środowa konferencja podsumuje pierwsze efekty pionierskiego projektu.

2 tys. Polaków choruje bez diagnozy PNO

„W Polsce wciąż kuleje świadomość na temat mających podłoże genetyczne pierwotnych niedoborów odporności. Nieświadomi istnienia choroby są rodzice dzieci, a często także lekarze rodzinni, niemogący znaleźć przyczyny nawracających u pacjenta infekcji” – mówi Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.

Tymczasem niewłaściwa diagnoza lub jej brak może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci w skutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń.
Rozwiązaniem jest wczesna diagnostyka w wieku dziecięcym i substytucyjna terapia immunoglobulinami. Niestety, ta pierwsza ma miejsce zbyt późno. Zdarza się, że pacjent od pierwszych objawów do diagnozy czeka w Polsce aż 4 lata. Dlatego też Amerykanie, a dokładnie fundacja Jeffrey Modell Foudation, założona przez rodziców pacjenta zmarłego na PNO, postanowili pomóc chorym w Polsce, finansując badania genetyczne.

Kraków daje dobry przykład

Pionierem w tym zakresie jest Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie – to dziś jedyny ośrodek w Polsce, którego badania finansuje Jeffrey Model Foudation. Tylko w tym roku, dzięki badaniom genetycznym PNO wykryto już u 14 dzieci leczonych w tym szpitalu. Do kwietnia 2014 r. u 11 pacjentów wdrożono ratującą życie terapię immunoglobulinami. 

To jednak kropla w morzu potrzeb. Szacuje się, że w Polsce żyje aż 4 tys. dorosłych i dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności. 1 na 10 tys. dzieci rodzi się obecnie z tą chorobą. Ponad 2 tys. nie ma odpowiednio postawionej diagnozy lub nigdy nie było poddanych badaniom w kierunku schorzenia – podaje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej. I choć badania w kierunku problemów z odpornością są powszechnie dostępne (poziomy immunoglobulin IgG, IgA, IgE itd.), to badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy PNO wykonuje się niezwykle rzadko.

Więcej informacji na: www.immunoprotect.pl.