Klątwa Ondyny: powstał pierwszy w Polsce ośrodek dla cierpiących na to ultrarzadkie schorzenie

- Powstał ośrodek, do którego każdy pacjent z tym bardzo ciekawym, ale też niebezpiecznym zespołem, może się zgłaszać. Oferujemy tym osobom kompleksową opiekę, dzięki której mają szansę uzyskać odpowiedzi na wszelkie wątpliwości związane z chorobą - powiedziała ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Klątwa Ondyny - istota choroby

CCHS (ang. Central Congenital Hypoventilation Syndrome), zespół potocznie zwany klątwą Ondyny, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba śmiertelna. Podstawowym jej objawem jest niewydolność oddechowa, sprawiająca, że chorzy przestają oddychać i wymagają dożywotniego wspomagania respiratorem czynności oddechowych - niektórzy tylko podczas snu, inni przez całą dobę.

Określenia klątwa Ondyny użyto pierwszy raz w 1962 r. dla opisania symptomów występujących u kilku dorosłych pacjentów po operacji mózgu. Wskutek uszkodzenia pnia mózgu po zabiegach neurochirurgicznych wymagali oni mechanicznej wentylacji podczas snu. Nazwa odnosi się do germańskiej legendy o nimfie wodnej Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Gdy mężczyzna ją zdradził, rzuciła na niego klątwę. Mógł oddychać tylko wtedy, gdy o tym pamiętał. Gdy niewierny kochanek zapadł w sen, jego oddech zatrzymał się i umarł.

Klątwa Ondyny: w Gdańsku powstał pierwszy w Polsce ośrodek dla chorych

- Klątwa Ondyny należy do chorób ultrarzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około 40 osób, a 1200 na świecie. Na świecie jest bardzo mało ośrodków zajmujących się CCHS - do pełnej opieki potrzebny jest sztab specjalistów, a pacjentów jest niewielu - przekazują specjaliści z UCK.

Idea ośrodka wzięła się z działalności neurochirurgów ze Szpitala im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku prof. dr. hab. n. med. Wojciecha Kloca i dr n. med. Wojciecha Wasilewskiego. Lekarze na potrzeby pacjentów z CCHS szkolili się z wszczepiania stymulatorów rozrusznika. Działanie urządzenia przypomina działanie rozrusznika serca. Stymulator nerwów przeponowych stymuluje oddech, nie pozwala umrzeć pacjentowi, dając mu oddech niezależnie od woli chorego.

Przedstawiciele szpitala poinformowali, że choroba rzadka to taka, która występuje z częstością jeden na dwa tysiące urodzeń, choroba ultrarzadka - jeszcze rzadziej. Stworzenie systemu kompleksowej opieki nad chorymi na CCHS to duże wyzwanie.

- Stwarza to olbrzymie problemy diagnostyczne dla lekarzy i ze znalezieniem odpowiedniego miejsca do leczenia dla chorych i ich opiekunów. Zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji jest schorzeniem bezpośrednio zagrażającym życiu chorego - tłumaczył kierownik Oddziału Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku prof. Wojciech Kloc.

W Polsce do tej pory nie udało się stworzyć ośrodka, który sprawuje kompleksową opiekę nad chorymi.

- Dzięki współpracy z UCK, po dwóch latach przygotowań udało się wyszkolić dzięki współpracy z doktorem Pelle Nielsonem zespół, który potrafi takie operacje przeprowadzać bezpiecznie i samodzielnie z zachowaniem najwyższych standardów światowych. Wstępne, bardzo dobre wyniki leczenia operacyjnego wskazują, że wybrana przez nas droga stanowi w chwili obecnej doskonałą platformę do opieki nad chorymi z zespołem klątwy ondyny - dodawał prof. Kloc.

Powstający ośrodek będzie wykorzystywał pomieszczenia m.in. Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, ale - jak wyjaśnili przedstawiciele szpitala - opieka będzie interdyscyplinarna. Ośrodek skoncentruje się na przebadaniu polskich pacjentów. Będzie również uczestniczył w działaniach mających zintegrować międzynarodową bazę danych.

- Życie w cieniu klątwy Ondyny to samotność, strach i bezradność. Najtrudniejsze są początki. Miesiące na intensywnej terapii, zabiegi, badania, operacje. Setki godzin w poczekalniach, dni w szpitalach. I brak miejsca w systemie. Brak rzetelnych informacji. Brak schematów leczenia - tłumaczyła prezeska Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę" Magda Hueckel.

Klątwa Ondyny - problemy pacjentów w Polsce

Dodała, że chorzy narażeni są na nieodwracalne w konsekwencjach błędy medyczne, samodzielne poszukiwania, dojmującą wręcz samotność w niesprawiedliwej walce.

- Regularnie słyszą: “nie wiem”, “nie podejmę się”, “nie zajmujemy się takimi pacjentami”, “nie znam takiej choroby”. Powstały Ośrodek CCHS jest ziszczeniem naszych marzeń, nadzieją na wsparcie i nieco łatwiejsze życie. W końcu nasza mała społeczność będzie mogła poczuć się bezpieczniej - dodała prezeska fundacji.

W skład zespołu ośrodka wchodzą specjaliści z Kliniki Neurologii Rozwojowej oraz Centrum Chorób Rzadkich UCK, Oddziału Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika COPERNICUS w Gdańsku, Psychologicznej Poradni Chorób Rzadkich przy Uniwersytecie Gdańskim i Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę".

Przedstawiciele szpitala zachęcają, aby zgłaszać się do kliniki. Należy wysłać e-mail z dokumentem medycznym poświadczający diagnozę CCHS na adres [email protected] i wypełnić otrzymaną ankietę.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Pacjent z chorobą rzadką powinien być pod opieką specjalistyczną

Eksperci: mamy poślizg w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich