Jak poprawić jakość opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Liczba chorób rzadkich stale rośnie, gdyż postęp w genetyce pozwala dziś zrozumieć mechanizmy zaburzeń, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów.

Obecnie znanych jest około 8000 rzadkich schorzeń. Wedle szacunków Komisji Europejskie, dotykają one 6-8 proc. populacji, co oznacza, że w Polsce choroby rzadkie mogą występować nawet u ponad 2 milionów osób. 

Instytut Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego przeprowadził badanie, które miało na celu zebranie informacji na temat potrzeb mieszkających w Polsce pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodziców i opiekunów. Wyniki zostały opublikowane w raporcie „Choroby rzadkie w Polsce — stan obecny i perspektywy”.

510 wypełnionych kwestionariuszy

W badaniu wykorzystano autorski kwestionariusz, rozesłany drogą internetową do stowarzyszeń i grup zrzeszających chorych na choroby rzadkie oraz ich rodziny. Analizy oparto na 510 wypełnionych, zweryfikowanych kwestionariuszach.

W ankiecie pytano o doświadczenia pacjentów i opiekunów związane z uzyskaniem diagnozy, wsparcia w codziennej egzystencji i dostępem do leczenia. Interesowano się wpływem choroby na życie pacjenta i jego rodziny, czyli problemami zawodowymi, finansowymi, społecznymi i psychicznymi wynikającymi z obciążenia rzadkim schorzeniem. Pytano także o stopień zaspokojenia potrzeb informacyjnych pacjentów i opiekunów.

Uzyskane wyniki pozwoliły wypracować rekomendacje zmian w polskim systemie ochrony zdrowia, uwzględniające doświadczenia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich opiekunów. 

Choroby rzadkie - trudny dostęp do diagnostyki, leków i rehabilitacji 

Analiza zebranych danych wykazała, że pacjenci zbyt długo czekają na rozpoznanie u nich choroby rzadkiej, są też narażeni na nierówności w dostępie do badań diagnostycznych. O ile w przypadku chorób objętych programami badań przesiewowych mogą liczyć na przeprowadzenie diagnostyki w relatywnie krótkim czasie, o tyle inne jednostki chorobowe skazują pacjentów na diagnostyczną odyseję, trwająca często latami. Wynika to m.in. z niskiej dostępności badań genetycznych, a nawet do lekarzy specjalistów. 

Pacjenci sygnalizują poważne trudności w dostępie do leków i rehabilitacji, które często muszą opłacać z własnej kieszeni oraz pieniędzy zbieranych w ramach akcji charytatywnych. Obecny system organizacji i finansowania opieki zdrowotnej często nie dostrzega i nie uwzględnia złożonego charakteru chorób rzadkich.

Brak koordynacji leczenia został wskazany jako jeden z podstawowych problemów zarówno przez ekspertów, jak i samych pacjentów i ich opiekunów. Sam sposób organizacji udzielania świadczeń jest chaotyczny i generuje problemy dla chorych i ich opiekunów. Świadczenia są rozproszone, co zmusza pacjenta do samodzielnego koordynowania leczenia. Nie jest określona rola lekarza podstawowej opieki zdrowotnej jako koordynatora procesu leczenia, co w sytuacji autonomicznie funkcjonującej opieki specjalistycznej i szpitalnej stanowi dodatkowe obciążenie dla pacjentów. Opieka specjalistyczna również ma często charakter rozproszony — poszczególni świadczeniodawcy nie komunikują się ze sobą w sposób wystarczający i niemal nigdy nie nawiązują kontaktu z instytucjami spoza systemu ochrony zdrowia, które opiekują się chorym.

Choroby rzadkie bardzo często wiążą się z niepełnosprawnością — w badanej populacji 84,6 proc. pacjentów posiadało orzeczenie o niepełnosprawności. Jednocześnie 68 proc. badanych napotykało trudności w systemie orzecznictwa, gdyż wiele chorób rzadkich charakteryzuje się nietypowymi objawami, których manifestacja nie zawsze jest jawna. Lekarze orzecznicy nie mają odpowiedniej wiedzy, by prawidłowo ocenić stan chorego, postawić prawidłowe orzeczenie o jego niepełnosprawności oraz możliwości rehabilitacji leczniczej i zawodowej.

Chorzy na choroby rzadkie niedoinformowani, niekiedy przymusowo bezrobotni

Chorym na choroby rzadkie i ich opiekunom trudno znaleźć informacje o tym, gdzie mogą uzyskać pomoc i opiekę medyczną. Pacjentom brakuje rzetelnej, aktualnej wiedzy na temat chorób i leczenia, która dostępna byłaby w języku polskim. Obecnie większość pacjentów i ich opiekunów poszukuje informacji w Internecie, często poprzez osobiste kontakty z innymi chorymi. Trudności z dostępem do specjalistów powodują, że lekarze przestają odgrywać rolę przewodników pacjentów, co może mieć doniosłe konsekwencje dla decyzji, jakie oni podejmują. 

Pacjentom i opiekunom brakuje przede wszystkim wiedzy o dostępnych terapiach lekowych/nielekowych i ich skuteczności, a także praktycznych informacji o postępowaniu w związku z chorobą w codziennym życiu. Dostępne są wiadomości o przyczynach i mechanizmach schorzeń, ale użyteczność tej wiedzy — poza wyspecjalizowanymi ośrodkami klinicznymi — jest ograniczona.

Pacjenci z chorobami rzadkimi często wymagają intensywnej opieki, co nie pozostaje bez wpływu na sytuację zawodową chorych i ich opiekunów. Szczególnie w przypadku małych dzieci już sama liczba wizyt w poradniach specjalistycznych de facto skazuje jednego z rodziców na opuszczenie rynku pracy. W przeprowadzonym badaniu aż 90 proc. opiekunów przyznało, że diagnoza choroby u dziecka wpłynęła na ich sytuację zawodową. W przypadku 67 proc. respondentów-opiekunów takich dzieci jedno z rodziców musiało całkowicie zrezygnować z pracy zawodowej.

Choroby rzadkie: rekomendacje dla analityków

Według twórców raportu, Polska powinna przyjąć oficjalną (unijną) definicję chorób rzadkich oraz ewentualnie ultrarzadkich i zaimplementować je do przepisów prawa krajowego. Jest to istotne zarówno w aspekcie procesów refundacyjno-cenowych, jak i poprawy dostępu do diagnostyki i technologii nielekowych.

Potrzebna jest również krajowa strategia na rzecz chorób rzadkich. Jej niezbywalną częścią powinno być wypracowanie systemu finansowania opieki koordynowanej we współpracy z Ministerstwem Zdrowia (w ramach map potrzeb zdrowotnych) oraz AOTMiT (w zakresie taryfikacji), ze szczególnym uwzględnieniem fizjoterapii i rehabilitacji jako elementów procesu leczniczego.

Należy ustanowić mechanizmy umożliwiające koordynację działań pomiędzy resortami w zakresie wsparcia chorych na choroby rzadkie oraz przepływ wiedzy na temat specyfiki tych chorób. Jednym z priorytetów powinno być zapewnienie właściwej opieki dzieciom i młodzieży z chorobami rzadkimi w ramach systemu edukacji. Drugim ważnym zagadnieniem jest wprowadzenie wiedzy o chorobach rzadkich i ich specyfice do systemów orzekania o niepełnosprawności i niezdolności do pracy.

Potrzebne jest wypracowanie formuły ośrodków referencyjnych, która zapewni poprawę dostępności i jakości opieki nad tymi pacjentami. Konieczne jest nie tylko powołanie ośrodków referencyjnych dla poszczególnych chorób lub ich odpowiednio dobranych grup, ale też wprowadzenie odpowiednich form ich finansowania, dzięki którym będą mogły one pełnić rolę centrów informacji o konkretnych chorobach rzadkich. Powołanie jednej instytucji centralnej mija się z celem ze względu na zbyt duże zróżnicowanie tych schorzeń. Kryteria referencyjności ośrodków powinny być zbieżne z założeniami europejskiej sieci ośrodków referencyjnych.

Odpowiednia klasyfikacja chorób rzadkich jest niezbędna do ich identyfikacji w systemie ochrony zdrowia, prowadzenia analiz i badań populacyjnych na podstawie danych płatnika (NFZ), które pozwolą poszerzyć wiedzę o chorobach rzadkich i wypracować skuteczne rozwiązania w opiece nad chorymi. Do czasu wprowadzenia ICD 11 badacze rekomendują posługiwanie się klasyfikacją Orphanetu (tzw. ORPHA kod).

W procesie refundacji należy wypracować kryteria oceny leków sierocych (pierwszego leku i kolejnych w danym wskazaniu) i zalecane jest objęcie tych leków instrumentami dzielenia ryzyka. Resort zdrowia powinien opublikować zasady oraz kryteria weryfikacji i oceny tych leków w celu zapewnienia przejrzystości podejmowanych działań i powtarzalności wyników prowadzonych postępowań.

Na podstawie raportu „Choroby rzadkie w Polsce — stan obecny i perspektywy” Uczelnia Łazarskiego, Warszawa, styczeń 2016.