Fakomatozy bez tajemnic

Stowarzyszenie jest otwarte dla wszystkich osób, które mają jakikolwiek związek z wymienionymi schorzeniami jednocząc pacjentów, lekarzy, a także rodziny i przyjaciół chorych.

Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneoussyndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi, wśród nich sklasyfikowano wiele odrębnych chorób, m.in. neurofibromatozę typu 1.
Neurofibromatoza typu 1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosistype I, NF1) – to choroba genetyczna, powodowana mutacjami w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Osoby chore na neurofibromatozę typu I mają 50-proc. ryzyko posiadania chorego potomstwa. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne (sześć lub więcej plam café-au-lait, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych, piegi i (lub) przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała (okolice pachowe, pachwinowe), nerwiakowłókniaki dowolnego typu, glejaki nerwu wzrokowego, objawy kostne (np. dysplazja skrzydeł większych kości klinowej).

Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych oraz fakt że połowa przypadków to pierwsze zachorowanie w rodzinie, rozpoznanie choroby jest nierzadko opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. NF1 jest stosunkowo częstą chorobą genetyczną; szacuje się, że częstość choroby wynosi około 1:2500 żywych urodzeń.