ELCC: nowa możliwość diagnostyki genetycznej

Identyfikacja obecności mutacji genu EGFR w raku płuca pozwala na optymalizację i indywidualizację leczenia i kwalifikację chorego do terapii ukierunkowanych molekularnie. Podczas dedykowanego leczenia blokowany jest konkretny nieprawidłowy szlak sygnałowy powstały na skutek nieprawidłowości w genie, co pozwala na zahamowanie podziału komórek nowotworowych.

Obecnie niezbędne jest wykonanie inwazyjnej torakoskopii lub bronchoskopii w celu pobrania materiału ze zmienionej tkanki do badania wykrywającego mutacje w DNA komórek nowotworowych. Specjaliści z Niemiec wynikami swojej pracy przekonują jednak, że równie skuteczna okazuje się metoda wykorzystująca próbkę krwi żylnej chorego.

W projekcie przebadano 1162 pobranych próbek brwi i materiału z guza w celu wykrycia mutacji w materiale genetycznym nowotworu. Zgodność wyników „nowej” i „starej” metody wyniosła 89 proc. Natomiast czułość nowej techniki wyniosła 46 proc. i - według autorów doniesienia - może jeszcze wzrosnąć dzięki postępowi, jaki dokonuje się na tym na polu.

Dr Martin Reck podkreśla, że przedstawione badanie może mieć szczególne wykorzystanie u chorych ze umiejscowioną w obszarach płuca, które są trudno dostępne dla obecnych technik.

Źródło: Abs. 35O_PR Investigating the utility of circulating-free tumour-derived DNA (ctDNA) in plasma for the detection of epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation status in European and Japanese patients (pts) with advanced non-small-cell lung cancer. M.Reck, DE