Dziś mówimy o rzadkich chorobach

W Pałacu na Wodzie w Łazienkach w Warszawie odbędzie się z tego okazji konferencja, na której zostanie przedstawiona sytuacja osób z chorobami rzadkimi. Tuż po niej będzie miał miejsce happening „Widzę, Słyszę, Działam” - improwizacja z kolorami, w której każdy przy pomocy farby będzie mógł odcisnąć swoją dłoń tworząc w ten sposób obraz symbolizujący chęć pomocy osobom chorym.
W tym dniu na wszystkich uczelniach medycznych w Polsce odbędzie się akcja informacyjna dotycząca chorób rzadkich, a np. w Krakowie będzie dziś miała miejsce Noc Chorób Rzadkich.
Obchody w ostatni dzień lutego to data nieprzypadkowa: 29 lutego, jaki wypada w latach przestępnych to najrzadziej występujący dzień w roku. Wszystko po to, aby przybliżyć społeczeństwu problemy z jakimi muszą borykać się chorzy. Brak wiedzy na temat takich schorzeń sprawia, że zdarza się, iż pacjenci są diagnozowani latami, a 90 procent tych chorób pozostaje nieleczonych.
Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Występują one raz na 2 tysiące osób. Dotychczas zdiagnozowano około 7 tysięcy takich nietypowych schorzeń, najczęściej uwarunkowanych genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się one w wieku dziecięcym.
W Ministerstwie Zdrowia trwają właśnie prace nad projektem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ma on obejmować klasyfikację i rejestr tych chorób, diagnostykę, plan opieki zdrowotnej dla pacjentów, a także edukację. Jak podaje IAR szacuje się, że istnieje od 5 do 8 tysięcy chorób rzadkich m.in. zespół Sneddona, jamistość opuszki, choroba Fabry’ego, zanik wieloukładowy, zespół niespokojnych nóg, czy kaszlowy ból głowy. Ich leczenie nie podlega jakimkolwiek standardom. Brak jest fachowej wiedzy w tym zakresie wśród części lekarzy.