Skuteczność terapii SMA bywa zaskakująca [OPINIA]

O efektach leczenia nusinersenem pacjentów z SMA mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest postępującą chorobą dolnego motoneuronu, spowodowaną mutacją genu SMN1. W jej przebiegu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych. U każdego człowieka występuje jednak bliźniaczy gen — SMN2. Odkryto, że liczba jego kopii ma modyfikujący wpływ na przebieg choroby: im więcej kopii genu SMN2, tym przebieg rdzeniowego zaniku mięśni jest łagodniejszy. Oczywiście, czynników wpływających na fenotyp choroby jest więcej — być może wielu z nich jeszcze nie znamy. Jednocześnie gen SMN2 jest punktem działania nusinersenu, jedynego leku zarejestrowanego zarówno w Europie, jak i na świecie do leczenia SMA. Od stycznia 2019 r. jest on dostępny w programie lekowym w Polsce.