Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Sukces nie może kończyć się z chwilą rozpoznania choroby rzadkiej

„W katalogu badań przesiewowych noworodków mamy obecnie 29 chorób, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu. Identyfikujemy chore dzieci i ratujemy im życie. Bez wczesnej diagnozy pewne objawy, których nie kojarzy się w pierwszej kolejności z chorobą metaboliczną, łatwo złożyć na karb np. infekcji, urazu okołoporodowego. Trzeba tylko sprawić, żeby sukces nie kończył się w momencie rozpoznania. Nie mniej ważne jest zapewnienie pacjentowi z chorobą rzadką dobrej, stałej opieki” — mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Jak duża jest w Polsce grupa chorych w wrodzonymi wadami metabolizmu i jakie są możliwości ich leczenia?

Wrodzone wady metabolizmu to ponad 1000 różnych chorób. Sytuacja pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest różna, zależy od specyfiki konkretnych chorób. Wiele z nich to choroby tzw. dietozależne, w których leczeniem z wyboru jest specjalna dieta oparta na środkach specjalnego przeznaczenia żywieniowego, sprowadzanych poprzez indywidualny import docelowy. Ostatnio pacjenci spotykają się z blokowaniem dostępu do preparatów, które do tej pory otrzymywali tą drogą. Ta procedura dotąd dobrze funkcjonowała, ale w ostatnim czasie przestała. Dlaczego? Ponieważ resort zdrowia, nim wyda zgodę na import docelowy, wysyła do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji prośbę o opinię. Do czasu jej otrzymania wstrzymuje wydawanie zgód na refundację, co w praktyce blokuje choremu dostęp do leku. Tak więc decyzja administracyjna powoduje odstawienie leczenia, które ratuje życie i dla którego nie ma alternatywy. 

A jak wygląda dostęp do leków sierocych lub terapii eksperymentalnych?

W przypadku wielu chorób rzadkich leczenia farmakologicznego po prostu nie ma, np. w chorobach mitochondrialnych. Z kolei dostęp do leków sierocych (czyli stosowanych w chorobach rzadkich), które są w fazie badań klinicznych, jest dla polskich pacjentów bardzo ograniczony. Takie nowe cząsteczki są stosowane w Europie, USA, ale w Polsce dostęp do takich terapii mają tylko pojedyncze osoby. Ostatnio zgłosili się do mnie rodzice chłopca, u którego niedawno rozpoznano chorobę Fabry’ego. Pytali, czy mają szukać pomocy w Niemczech, bo tam leczenie enzymatyczne, które powstrzymuje postęp choroby, jest refundowane. To terapia, która na świecie jest stosowana z powodzeniem od 20 lat. Obecnie w naszym kraju tylko część chorych ma dostęp do leczenia i są to osoby, które kiedyś brały udział w badaniu klinicznym. Nowi pacjenci nie mają tej możliwości. To duża niesprawiedliwość.

Jestem świadkiem ogromnych dramatów rodzinnych, gdy np. leczona mama (z łagodniejszą postacią choroby) chciała odstąpić lek swojemu synowi, u którego wystąpiły wskazania do rozpoczęcia leczenia enzymatycznego. Było to dla niej ważne tym bardziej, że w przypadku chłopców choroba Fabry’ego postępuje szybciej i ma cięższy przebieg. Jednak zrzeczenie się leczenia na rzecz dziecka było niemożliwe. Uważam, że w sytuacji, gdy choroba postępuje i nie ma alternatywnej terapii, pacjenci powinni mieć możliwość warunkowego dostępu do leczenia. Dziś pacjenci z chorobami rzadkimi znajdują się na marginesie. Mam wrażenie, że więcej mówi się i robi w przypadku chorób powszechnie występujących, używając argumentu, że dotyczą one rzesz chorych. To dla mnie niezrozumiała retoryka. Bo gdy na jakąś chorobę rzadką zapadają 2 lub 10 osób w Polsce, to jest dla nich mniejszy dramat?

Z dalszej części wywiadu dowiesz się:

• Jak leczenie enzymatyczne zmienia przebieg choroby Fabry'ego?
• Ile chorób wykrywa się w Polsce dzięki badaniom przesiewowym noworodków?
• Czy katalog chorób wykrywanych w programie badań przesiewowych noworodków będzie poszerzany?
• Jaka jest rola dietetyka w zespole, który opiekuje się pacjentem z chorobą rzadką?
• Jak istotne jest leczenie dietetyczne w chorobie metabolicznej?
• Czy w Polsce jakieś schorzenia uwarunkowane genetycznie występują częściej niż gdzie indziej?