Mukopolisacharydoza — wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne
Mukopolisacharydozy należą do grupy dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LChS), w których organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG).
Dotychczas zidentyfikowano 11 niedoborów enzymatycznych, które powodują siedem odrębnych MPS. W efekcie tych niedoborów dochodzi do zaburzeń funkcjonowania komórek, co może powodować postępujące uszkodzenie takich narządów, jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.