Mukopolisacharydoza — wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne

Mukopolisacharydozy należą do grupy dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LChS), w których organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG).

Dotychczas zidentyfikowano 11 niedoborów enzymatycznych, które powodują siedem odrębnych MPS. W efekcie tych niedoborów dochodzi do zaburzeń funkcjonowania komórek, co może powodować postępujące uszkodzenie takich narządów, jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy. 

Artykuł dostępny dla subskrybentów i zarejestrowanych użytkowników
REJESTRACJA
SUBSKRYPCJA
Chcesz przeczytać ten artykuł? Zarejestruj się!
Masz już konto? Zaloguj się
PM online

Rejestrując się, otrzymasz limitowany dostęp do ograniczonej puli artykułów publikowanych w serwisie pulsmedycyny.pl. W ramach usługi będziemy mogli przesyłać Ci newslettery przygotowane przez redakcję "Pulsu Medycyny". Zawsze możesz zrezygnować z usługi poprzez usunięcie swojego konta z serwisu. Możesz to zrobić wysyłając e-mail na adres [email protected].

Jeżeli chcesz uzyskać nieograniczony dostęp do wszystkich artykułów, zostań naszym subskrybentem.

Administratorem Twoich danych będzie Bonnier Healthcare Polska. Więcej informacji, w tym o przysługujących Ci prawach, znajdziesz w Polityce Prywatności.

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.