„Mam wrażenie, że choroby rzadkie nie są traktowane z należytą uwagą. Brakuje kompleksowego podejścia i świadomości, jakie to są choroby” — mówi dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prof. dr hab. n. med. Maciej Banach. Zamierzeniem ICZMP jest stworzenie Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich. „Jesteśmy gotowi wziąć na siebie rolę koordynatora, mamy na miejscu wybitnych specjalistów z dużym doświadczeniem. Jesteśmy już po pierwszych rozmowach z Ministerstwem Zdrowia, widzimy także zrozumienie dla tej inicjatywy ze strony łódzkiego NFZ — z roku na rok nasz kontrakt na diagnostykę genetyczną jest zwiększany” — informuje prof. Banach. 

„Nie widzę lepszego miejsca niż ICZMP do stworzenia takiego centrum — wtóruje mu dr hab. n. med. prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski, kierownik Zakładu Genetyki w tym Instytucie, wieloletni konsultant krajowy ds. genetyki. — Żaden inny ośrodek nie ma takiego specjalistycznego zaplecza i kadry: pediatrycznej, ginekologiczno-położniczej, pionu diagnostycznego, umiejscowionej tu Kliniki Endokrynologicznej, w której są leczone zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe”.

W ICZMP oczywiście i obecnie leczy się choroby rzadkie, jednak planowane centrum będzie różniło się organizacją, sposobem finansowania, koncepcją pracy. W ramach miałyby istnieć: niewielka (około 10 łóżek) klinika, by zapewnić pacjentom kompleksową opiekę, poradnia oraz laboratorium. 

Spektrum kilkunastu tysięcy schorzeń 

„ICZMP, niejako przez zasiedzenie, już pełni funkcję ogólnopolskiego ośrodka referencyjnego, choćby w zakresie nieprawidłowości rozwoju płciowego czy funkcji układu płciowego. Pacjenci z całej Polski trafiają do nas ze względu na nasze doświadczenie w tym zakresie” — zauważa prof. Jakubowski. Jego zdaniem, propozycja objęcia opieką medyczną rodzin z hipercholesterolemią rodzinną czy szeroko pojętymi dyslipidemiami to też szansa opieki internistycznej nad częścią kobiet ciężarnych. „Dzięki starannej opiece nad dziećmi z fenyloketonurią, dziewczynki dochodzą do wieku prokreacyjnego i obecnie większym problemem jest w Polsce fenyloketonuria matczyna u kobiet w ciąży niż ta u dzieci. Więcej widzimy powikłań u nowo narodzonych dzieci z zespołem fenyloketonurii matczynej, szczególnie gdy te kobiety nie są odpowiednio prowadzone. Taka klinika byłaby dobrym miejscem do objęcia opieką również tej grupy pacjentek” — mówi prof. Banach.

Zdaniem specjalistów, regionalnych centrów chorób rzadkich, które podzieliłyby się zakresem działań, powinno być w Polsce pięć-sześć. „Jeśli mówimy o takich schorzeniach, jak neurofibromatoza czy stwardnienie guzowate, rozpoznawane prenatalnie albo przez neurologów, którzy mają do czynienia z padaczką, to chorób objętych wspólną nazwą fakomatoz jest tyle, że uzasadniałoby to stworzenie nawet ośrodków wojewódzkich. Dla innych chorób rzadkich wystarczyłby jeden ośrodek w kraju. A Łódź ma ten atut, że nasze położenie geograficzne jest dość strategiczne, jesteśmy w centrum Polski i do tego najlepiej skomunikowani” — uważa prof. Banach. 

Prognostyczne znaczenie testów

W ICZMP powstanie także Klinika Diagnostyki i Leczenia Niepłodności. „To szansa zarówno jeśli chodzi o leczenie niepłodności, jak i rozpoznawanie jej rzeczywistych przyczyn, wśród których jest szereg chorób nabytych o zasięgu społecznym” — zauważa prof. Banach. I przypomina, że w programie Horyzont 2020 w wielu konkursach o zasięgu międzynarodowym zwraca się uwagę na genetyczne predyspozycje do chorób nabytych. 

„Dysponujemy wieloma testami predykcyjnymi, które pozwalają ocenić podatność na wystąpienie cukrzycy, nadciśnienia, otyłości czy nawet niektórych chorób psychicznych. A część z nich to też przyczyny niepłodności i tak ten krąg się zamyka” — dodaje prof. Jakubowski. Ale np. w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii dostępne bardzo proste testy wykrywają jedynie dwie najczęstsze mutacje. „Tymczasem coraz częściej mamy do czynienia ze złożonymi mutacjami wieloallelowymi lub związanymi z wieloma polimorfizmami, np. mutacją genu dla białka PCSK9, i okazuje się, że one w tych testach nie są wykrywane” — podkreśla prof. Banach.

Jednak w wielu chorobach rzadkich, podobnie jak w przypadku onkologii, testy genetyczne ukierunkowują wybór leku, drogę postępowania klinicznego. Mają znaczenie prognostyczne, bo w zależności od typu mutacji można przewidywać cięższy lub lżejszy przebieg choroby, informując o tym pacjenta i jego rodziną.

Są pacjenci, są narzędzia do diagnostyki i leczenia

„Pomysł stworzenia Centrum Leczenia Chorób Rzadkich powstał jakieś dwa lata temu, obecnie pracujemy nad biznesplanem, a jednocześnie czekamy na decyzje w kwestii finansowania. Niezależnie jednak od tego, jakie trudności po drodze napotkamy, od pomysłu nie odejdziemy” — zapowiada dyrektor ICZMP. Takie centrum to przede wszystkim ogromna korzyść dla pacjentów, którzy często nie wiedzą, gdzie się udać ze swoim problemem. A dla Instytutu, który wciąż poszukuje możliwości zmniejszenia swojego długu, to także korzyści finansowe. 

Do łódzkiej placówki trafia bardzo dużo dzieci z autyzmem i z anemią, której przyczyn może być wiele. „U części pacjentów je zdiagnozujemy, ale u części nie. Dr Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki wdraża do badań nowej generacji sekwencjonowanie, wprowadza badania przy użyciu mikromacierzy CGH, a to już są badania całogenomowe. W tych technikach można bardzo precyzyjnie planować diagnostykę czy projekty badawcze ukierunkowane na określoną grupę chorób. Te narzędzia już mamy, teraz trzeba nadać naszym działaniom ramy organizacyjne” — mówi prof. Jakubowski.

Do diagnostyki chorób rzadkich potrzebny jest też wysokiej klasy sprzęt medyczny. „Pojawia się coraz więcej doniesień, z których wynika, że wykonanie rezonansu magnetycznego pozwala na zdiagnozowanie autyzmu we wczesnym stadium. W ICZMP mamy najnowocześniejszy Zakład Diagnostyki Obrazowej, a w nim dwa rezonansy: trzy- i półtorateslowy, dwa tomografy komputerowe. Dzięki takiemu sprzętowi mamy kompleksowe podejście do różnych schorzeń” — uważa dyrektor ICZMP.

Regulacje, ujednolicenia i rejestry

Niezwykle ważną kwestią są rejestry chorób rzadkich, których sporo już istnieje. „Nie chcemy robić czegoś zupełnie nowego, a raczej z własną bazą danych będziemy chcieli dołączyć do istniejących. Ale nie widzę przeszkód, byśmy to my tworzyli nowe rejestry, jeśli okaże się, że jakiegoś brakuje” — uważa prof. Banach. Rejestry mają bezpośrednie przełożenie na finansowanie, ponieważ twarde dane dotyczące chorych mogą być doskonałym narzędziem dla AOTMiT i kartą przetargową w rozmowach z NFZ o właściwych wycenach. 

Inną kwestią jest ujednolicenie zasad opisu chorych na podstawie określonych kodów, tak aby przy porównywaniu pięciorga różnych pacjentów, często o różnej ekspresji tej samej mutacji, wiadomo było o jakiej chorobie jest mowa. „Pacjent z Łodzi musi być opisany podobnie jak pacjent z Poznania czy Berlina” — podkreśla prof. Jakubowski. 

Specjaliści mają też nadzieję, że powstanie centrum chorób rzadkich będzie dobrym impulsem dla regulacji legislacyjnych, których, np. jeśli chodzi o testy genetyczne, w Polsce brakuje. 

Sieć w perspektywie

Jak zapowiada dyrektor ICZMP, Regionalne Centrum Chorób Rzadkich zacznie funkcjonować jeszcze w tym roku. „Nie ma co tego odwlekać. Z punktu widzenia pacjentów potrzeba jest ogromna. Chciałbym wpisać się w plany Ministerstwa Zdrowia tworzenia centrów referencyjnych i leczenia zadaniowego, a jednocześnie wrócić do wypracowanych trzy lata temu standardów, aby nie zaprzepaścić tego, co już zostało zrobione” — mówi prof. Maciej Banach. I namawia do współpracy inne ośrodki, które też zajmują się leczeniem chorób rzadkich. „Stworzenie takiej sieci pomoże nam skuteczniej wyszukiwać pacjentów. A im szybciej ich znajdziemy, tym szybsza będzie diagnoza i proces leczenia oraz większe szanse, że nie pojawią się komplikacje” — dodaje profesor.

Źródła finansowania takiego centrum mogą być różne: oprócz świadczeń kontraktowanych przez NFZ, także prace badawcze, kształcenie kadr dla potrzeb chorób rzadkich, udział w tworzeniu ekspertyz na zlecenie MZ czy granty NCBR, udział w kontroli jakości laboratoriów, które wykonują badania na rzecz tych chorób. W wielu przypadkach nie ma ustalonego standardu postępowania, lecz autorskie podejście w ramach programu badawczego. Kiedy taki program się kończy, nie ma ciągłości diagnostyki. Jej kontynuację mogłoby zapewnić centrum chorób rzadkich. 

„Chcemy być silnym podmiotem, który będzie mógł koordynować granty UE, a wiadomo, że do 2020 r. będą na to przeznaczane środki. To ogrom pracy, ale dane i doświadczenie, które się w ten sposób zyskuje, są nie do przecenienia” — uważa dyrektor ICZMP.