W poszukiwaniu definicji podłoża genetycznego cukrzyc monogenowych

Monogenowe formy cukrzycy MODY (ang. maturity onset diabetes of the young) objawiają się m.in. hipoinsulinemią oraz brakiem insulinooporności. W zrozumieniu ich molekularnego podłoża nastąpił widoczny postęp. Znaczenie analizy genomu mitochondrialnego u pacjentów z podejrzeniem monogenowej formy cukrzycy jest ważne z punktu widzenia celów klinicznych.

– Temat jest od dłuższego czasu dyskutowany — komentuje dr hab. n. med. prof. nadzw. Maciej Borowiec, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi — ponieważ u pacjentów badanych w kierunku cukrzyc monogenowych lekarze często uzyskują wyniki negatywne. Nie znajdują podłoża genetycznego dla genów typowych dla MODY, takich jak glukokinaza GCK czy wątrobowy czynnik transkrypcyjny HNF1A lub HNF4A. U części pacjentów, po przebadaniu genów jądrowych odpowiedzialnych za rozwój cukrzycy typu MODY, nadal nie jesteśmy w stanie określić jej podłoża genetycznego. W takich przypadkach uzasadnione jest przebadanie genomu mitochondrialnego pod kątem występowania wariantów, potencjalnie mogących tworzyć fenotyp podobny do cukrzyc MODY.