Mukopolisacharydozy to wciąż choroby mało znane

Z choroby genetycznej zasadniczo nie można wyleczyć pacjenta ad integrum. Jeśli dostępna jest odpowiednia terapia, można spowolnić przebieg choroby, ograniczyć niesprawność pacjenta, przedłużyć mu życie, poprawić jego jakość. W mukopolisacharydozie (MPS) defekt genetyczny pojawia się już na poziomie elastogenezy, w okresie płodowym.

Noworodek obciążony MPS rodzi się zdrowy, a w przypadku MPS II nawet statystycznie większy niż rówieśnicy bez tej choroby. Jednak  z upływem czasu ujawniają się jej objawy. Cechą charakterystyczną mukopolisacharydoz jest postępujący przebieg, chociaż tempo progresji bywa różne. Każda choroba ma swoje spektrum objawów. Czasem sygnały są dyskretne, mało specyficzne, trudne do zauważenia, niekiedy zaś postęp choroby jest gwałtowny, a objawy bardzo nasilone.