Inhibitory PCSK9 skuteczne i bezpieczne w hipercholesterolemii rodzinnej
Hipercholesterolemia rodzinna jest częstym schorzeniem, a mimo to rozpoznawanym zbyt rzadko. Większość chorych albo nie jest w ogóle leczona, albo nie jest leczona optymalnie. Od niedawna, dzięki inhibitorom PCSK9, istnieją możliwości lepszej, bardziej skutecznej terapii tej populacji pacjentów.
Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, FH) jest chorobą genetyczną, uwarunkowaną najczęściej mutacjami genów kodujących receptory dla LDL cholesterolu. Są one rozmieszczone na powierzchni komórek wątroby. Ich zadaniem jest wychwytywanie cząsteczek LDL z surowicy, a następnie transportowanie ich do wnętrza komórek wątroby. Defekt genu tego receptora powoduje, że wychwytywanie i usuwanie frakcji LDL cholesterolu jest utrudnione. Rzadziej przyczyną choroby jest mutacja genu białka apolipoproteiny B i białka PCSK9.