Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą, po mukowiscydozie, dziedziczoną recesywnie chorobą genetyczną. W rdzeniu kręgowym chorego, na skutek niedoboru w komórkach nerwowych białka SMN, obumierają neurony odpowiadające za pracę mięśni. W efekcie mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Najważniejszym objawem SMA jest postępujący niedowład, prowadzący do ciężkiej niepełnosprawności. Jednocześnie czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie.

Choroba występuje w kilku postaciach. W pierwszej, najburzliwiej przebiegającej, pacjenci mają objawy już w pierwszych miesiącach życia. Bez leczenia podtrzymującego, wspomagania oddychania respiratorem, umierają zwykle do końca pierwszego roku życia. Chorzy zmagający się II postacią schorzenia nie potrafią samodzielnie chodzić, ale są w stanie siedzieć. Wielu z nich dożywa wieku dorosłego, aczkolwiek są ludźmi zależnymi od innych ze względu na nasilony niedowład także kończyn górnych. W postaci III SMA, dotykającej starsze dzieci, pacjent zaczyna chodzić, choć stopień sprawności chodu bywa bardzo różny. Jednak z powodu postępu schorzenia i ci pacjenci mogą wraz z upływem czasu stracić możliwość samodzielnego poruszania się — niektórzy już w pierwszych latach życia, inni mając lat kilkanaście. Najrzadsza, IV postać SMA, daje o sobie znać najpóźniej, bo nawet po 30. roku życia.

Jak często diagnozowany jest rdzeniowy zanik mięśni w Polsce?

To choroba zaliczana do grupy schorzeń rzadkich. Dotyka w jednakowym stopniu chłopców i dziewczynki. Z badań epidemiologicznych wiemy, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. To są nie tylko pacjenci z I, ostrą postacią choroby, ale także chorzy na pozostałe typy SMA, u których pierwsze objawy wystąpią kilka-kilkanaście lat po urodzeniu.

W 1995 r. zidentyfikowano mutację genową, która powoduje SMA. Odkrycie utorowało drogę do poszukiwań leków na tę chorobę. Jakie są efekty dotychczasowych badań w tym kierunku? Czy można pomóc chorym?

Do końca ub. roku podstawą były standardy postępowania w SMA, obejmujące wszelkie działania o charakterze objawowym. To jest m.in. odpowiednio prowadzona rehabilitacja, wspomaganie ortezami, wspomaganie oddechu, leczenie ortopedyczne skoliozy czy innych powikłań, które w przebiegu tej choroby występują. Koniec 2016 roku przyniósł wydarzenie absolutnie przełomowe dla pacjentów i lekarzy neurologów, zajmujących się chorymi z SMA. Mam na myśli lek — nusinersen — którego skuteczność została wykazana zarówno w odniesieniu do ostrej postaci SMA typu I, jak i u pacjentów z II i III typem choroby. Co więcej, lek okazał się skuteczny nawet u bardzo małych dzieci z przedobjawowym SMA, czyli takich, które zaczęły otrzymywać ten preparat, zanim zaczęły pojawiać się u nich pierwsze symptomy.

Wyniki badań klinicznych zaowocowały bardzo szybką rejestracją nusinersenu w Stanach Zjednoczonych (w grudniu 2016 r.) i równie szybką w Europie (1 czerwca 2017 r.). Co ważne, rejestracja leku dotyczy wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce jak na razie nusinersen nie jest refundowany. W tej chwili jest osiągalny jedynie w formule tzw. programu wczesnego dostępu. W ramach tego programu leczonych jest w naszym kraju ok. 30 dzieci z ostrą, wczesną postacią SMA.

Jakie konkretnie korzyści odnoszą pacjenci, u których zastosowano nusinersen?

Z publikowanych dotychczas informacji wiemy, że to lek, który z jednej strony powstrzymuje postęp choroby, z drugiej — u niektórych chorych rozwija umiejętności, których nigdy wcześniej nie mieli lub w związku z chorobą stracili. Jeszcze raz podkreślę, że to przełom w leczeniu SMA, bo mamy w końcu lek, pomagający trzymać to ciężkie schorzenie w ryzach.

W listopadzie na łamach „The New England Journal of Medicine” opublikowano wyniki dużego badania ENDEAR. Co one wykazały?

To badanie pokazuje m.in. bezpieczeństwo stosowania nusinersenu u dzieci z SMA o ostrym początku. Do badania byli kwalifikowani pacjenci, którzy zachorowali mając mniej niż 6 miesięcy. U tych dzieci wystąpiły już objawy. To, co wydaje się przełomowe, to fakt, że u znacznej grupy tych dzieci pojawiły się „kamienie milowe” rozwoju. U dzieci przyjmujących lek rozwój ruchowy istotnie się poprawiał, czego nie zaobserwowano w grupie kontrolnej.

Trwają badania nad kolejnymi lekami, m.in. terapiami genowymi. Czy za kilka-kilkanaście lat SMA stanie się chorobą wyleczalną?

Badania nad sporą grupą obiecujących cząsteczek o różnych mechanizmach działania są bardzo zaawansowane. To pozwala z nadzieją patrzeć w przyszłość. Jednak póki nie zakończyły się badania kliniczne, póty nie mamy pewności, że nowe substancje są bezpieczne i skuteczne. Niemniej wydaje się, że kolejne rejestracje nowych leków pojawią się w nieodległej przyszłości. Dla naszych pacjentów obecnie jest najważniejsza refundacja nusinersenu w Polsce, by stał się on dla nich dostępny. Nie da się jednak ukryć, że to, co nowe i przełomowe w medycynie, jest jednocześnie bardzo kosztowne.



O kim mowa: Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera--Pruszczyk jest wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.