Uczestnicy debaty starali się przeanalizować problemy, jakie napotykają w Polsce osoby starsze cierpiące na choroby rzadkie. Mówiono m.in. o dostępie do terapii, społecznej i ekonomicznej sytuacji pacjentów, wpływie choroby na aktywność zawodową chorych i ich rodzin. 

 Szymon Chrostowski: „Życie to nie statystyka” — taki tytuł daliśmy prowadzonej przez PKPO konferencji poświęconej chorobom rzadkim u osób starszych, tzn. między 50. a 69. r.ż. Czy jeśli chorych jest tysiąc, to ich choroba kwalifikuje się do rzadkich? Są choroby, które dotykają 5, 10, 15 czy 50 osób rocznie. Firmy, które produkują leki na takie właśnie choroby sieroce, często niespecjalnie są zainteresowane wejściem na polski rynek — z powodu niskiej efektywności kosztowej. Często barierą jest wielokrotnie przekroczone QALY. To powoduje, że dojście do procesu refundacyjnego jest prawie niemożliwe. 

 Krzysztof Warzocha: Część chorób rzadkich to choroby nowotworowe. Choć u osób starszych występują one względnie rzadziej niż u dzieci, jednak biorąc pod uwagę całą populację i częstość zachorowań u osób w wieku podeszłym, jest to bardzo poważny problem społeczny. Może się okazać, że w 38-milionowej populacji Polski żyje kilkanaście tysięcy ludzi z rzadkimi chorobami nowotworowymi. I dla faktycznie większości z nich nie ma dobrych rozwiązań jeśli chodzi o finansowanie odpowiednich terapii. Często nie ma metodologicznych możliwości przeprowadzenia badań klinicznych u tych pacjentów. W związku z tym leki stosuje się u nich nie na podstawie badań, lecz doświadczenia ośrodka czy zaleceń eksperckich. Przemysł farmaceutyczny nie podejmuje tego tematu, bo z powodu rzadkiego występowania tych chorób musiałby zainwestować bardzo duże środki, które do niego nie wrócą. 

Jest jednak rozwiązanie tego problemu — to odpowiednie dyrektywy Unii Europejskiej, aby ustawowo przyjąć osobne rozwiązania dotyczące finansowania terapii u osób chorych na choroby rzadkie. Takich jednostek chorobowych jest wiele, bo np. rak piersi, chłoniak czy białaczka ostra lub przewlekła mają bardzo wiele podtypów, z których część jest chorobami wręcz ultrarzadkimi, gdzie powinny być stosowane inne terapie niż dla całej grupy. Dzisiaj postępowanie z chorymi na nowotwory zmierza do indywidualizacji, personalizacji. Decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie rozpoznania określonego podtypu nie tylko histopatologicznego, ale i molekularnego nowotworu. Problem takiego doboru leku dotyka coraz większej liczby pacjentów i nie uciekniemy przed nim. W wielu przypadkach nie możemy dziś wziąć z półki leku, który jest zarejestrowany i podać go choremu — we właściwej dawce i w określonym czasie choroby.

 Marek Cytacki: W Biurze Rzecznika Praw Pacjenta spotykamy się w bardzo szerokim zakresie z problemami ludzi chorych na choroby rzadkie. Pacjenci się skarżą na brak zainteresowania ze strony lekarzy, powszechną praktykę tzw. podawania dalej, kierowania do lekarzy innej specjalności. Pacjent staje się wędrownikiem od lekarza do lekarza i dodatkowo nośnikiem informacji, swoistym „pendrive’m” i przekazującym kolejnym lekarzom usłyszane od lekarza zalecenia. Tymczasem trafiając do innego lekarza, pacjent powinien być wyposażony w dokument od lekarza, który chce przekazać spostrzeżenia innemu specjaliście. Świadczeniodawcy unikają podjęcia badań diagnostycznych, bo to są świadczenia dodatkowe, które generują koszty. Styczność pacjenta z lekarzem często nie opiera się na kompleksowym działaniu w procesie leczenia. Leczeniem powinna kierować potrzeba zdrowotna, nie ekonomia.

Jesteśmy w przededniu wdrożenia pakietów onkologicznego i kolejkowego i podejrzewam, że będziemy z tym mieli problemy nie do pokonania. Jeśli pacjent przedstawia swój problem, a lekarz sam nie wie, jak go pokierować, to powinien zdobyć tę wiedzę i skierować pacjenta tam, gdzie rzeczywiście otrzyma pomoc. W tym sensie karta, którą będzie otrzymywać pacjent onkologiczny powinna zawierać nie tylko odnotowanie incydentów w procesie udzielania świadczeń, ale też uwagi i spostrzeżenia każdego lekarza, żeby pacjent nie musiał przekazywać tego, co inny lekarz zauważył.

Dzieci chore na choroby rzadkie mają problem z dostępem do leczenia, ale w przypadku dorosłych chorych pojawiają kolejne bariery. NFZ zagrodził drogę do leczenia osobom, które ukończyły 18. rok życia, z dnia na dzień z chwilą osiągnięcia dojrzałości. Jestem zwolennikiem utworzenia centralnego ośrodka dla wszystkich tych osób chorych, gdzie będzie można w sposób kompleksowy prowadzić od samego początku i proces diagnostyczny, i terapeutyczny.

 Krzysztof Warzocha: Trudno oczekiwać, że powstanie jeden ośrodek dla wszystkich osób chorych na choroby rzadkie, w tym nowotworowe, ale jest bardzo dobry sposób uregulowania tej kwestii. Od dłuższego czasu apeluję o wprowadzenie referencyjności i certyfikatów kompetencji. Nie jest tak, że każdy ośrodek, który ma popisany kontrakt czy pakiet onkologiczny z NFZ, może realizować wszystkie procedury onkologiczne. Są pewne choroby, pewne stopnie zaawansowania chorób, które absolutnie nie powinny być leczone w ośrodkach niemających doświadczenia, personelu czy zaplecza diagnostyczno-terapeutycznego. Pakiet onkologiczny niesie tutaj w pewnym sensie pomoc, ponieważ wprowadza konieczność podejmowania decyzji o wyborze optymalnej metody leczenia przez konsylium. Do tej pory można było podejmować ordynację lekarską w zakresie onkologii jednoosobowo, co nie było dobre. Zwłaszcza w chorobach rzadkich ta ordynacja lekarska powinna być wywarzona, bo sięgamy często po leczenie eksperymentalne, bardzo drogie. Wybór terapii u osoby z chorobą rzadką powinien być oparty na decyzji kilku specjalistów.

 Szymon Chrostowski: Zgadzam się z tym w stu procentach. Sam jestem przykładem pacjenta odsyłanego od lekarza do lekarza na podstawie jednoosobowo podejmowanych decyzji. Koncepcje były różne: może to kamienie w nerkach, może piasek, może jeden krąg więcej w kręgosłupie, więc przyda się rehabilitacja... I tak minęło dziewięć miesięcy, zanim trafiłem do specjalisty.

 Tomasz Latos: Poruszony przez pana Szymona Chrostowskiego wątek dotyczy organizacji ochrony zdrowia w ogóle, zwłaszcza tego, jak powinien funkcjonować lekarz rodzinny. Podzielam też pogląd profesora Warzochy, że nie jeden ośrodek centralny jest nam potrzebny, tylko wiele ośrodków referencyjnych. Przy nadawaniu stopnia referencyjności poszczególnym placówkom medycznym zabrakło nam dopowiedzenia, kto za co odpowiada. To odsyłanie pacjenta, które obserwujemy, związane zarówno z trudnością leczenia, jak i jego kosztami, wynika też stąd, że nie został wskazany ośrodek, który daną jednostką chorobową powinien się zajmować. To trzeba zrobić i to trzeba też odpowiednio finansować. 

Kolejny problem wiąże się z deficytem środków, którymi dysponujemy. Podejmuje się decyzje, aby przeznaczać te środki tam, gdzie efektywność jest większa, a samo leczenie relatywnie tańsze. Abstrahuję od tego, czy tak powinno być, bo pieniędzy powinno wystarczać na różne terapie, również te bardzo drogie. Myślę, że sprawę należy uporządkować, poczynając od wskazania ośrodków, które zajmują się leczeniem poszczególnych chorób rzadkich, zakładając oczywiście odpowiednie finansowanie tych terapii. Dzięki temu ośrodki te też będą wiedziały, komu mają przekazać leczenie danego pacjenta, gdy przekroczy on magiczną liczbę 18 lat, ponieważ będzie ośrodek referencyjny dla osób do 18. roku życia i dla dorosłych. 

Inną kwestią jest współpraca z AOTM w celu określenia skuteczności konkretnych terapii i podjęcia decyzji o tym, co w jakim stopniu jest finansowane — ale na podstawie rzeczywistych badań i doświadczeń światowych, a nie wymyślania unikatowych, stosowanych tylko w naszym kraju metod, wynikających z braków finansowych. W ślad za tym idzie kwestia zwiększenia nakładów na ochronę zdrowia, bo tego nie da się zrealizować tymi środkami, którymi obecnie dysponujemy.

 Ewa Osińska: Problemy osób starszych są jednym z priorytetów działalności rzecznika praw obywatelskich, a połączenie ich z chorobami rzadkimi stanowi priorytet szczególny. Słuchając dyskusji, zauważam brak rozwiązań systemowych. Nie chodzi tylko o kwestie refundacji drogich leków dla wąskich grup pacjentów, ale tak naprawdę o dobre wykorzystanie tego, co mamy. Nie mamy rejestru chorób rzadkich, przypadki giną w systemie. Późna diagnoza skutkuje tym, że pacjent traci część swojego zdrowia, a są to często choroby przewlekłe. Jest więc kwestia dobrego wykorzystania obecnych możliwości rehabilitacji, czyli korzystania z tej opieki, którą mamy w systemie. Problemy te rzecznik sygnalizowała ministrowi zdrowia w wystąpieniu generalnym 23 października 2013 r.

 Wojciech Matusewicz: Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. 35 mln tych chorych w Unii Europejskiej to jest większa liczba niż chorych na AIDS w Afryce. Jest około 7 tys. chorób rzadkich. Tygodniowo rozpoznaje się jedną taką chorobę na świecie, czyli rocznie to jest około pięćdziesięciu nowych chorób rzadkich. W latach 90. ubiegłego wieku były dwa leki sieroce na choroby rzadkie i ultrarzadkie, w tej chwili jest ich ponad 80. Powstała też w ramach leków sierocych podgrupa leków sierocych stosowanych w nowotworach typowanych genetycznie. Stąd wiele chorób nowotworowych, dzięki terapii celowanej staje się chorobami rzadkimi, a w hematologii jest 90 proc. takich chorób. 

Pan profesor mówił o tym, że nie ma badań klinicznych. Europejska Agencja Leków (EMA) nie zarejestruje leku bez badań. Problem polega na tym, że na te choroby choruje kilkadziesiąt osób i są to badania na małej populacji, dotyczą pewnego przedziału wiekowego, który często nie odpowiada rzeczywistej skali i często ta rejestracja jest przyspieszona. Trzeba przyznać, że w chorobach genetycznie uwarunkowanych skuteczność tych leków jest często umiarkowana, a jakość tych badań słaba, dlatego skuteczności populacyjnej nie da się osiągnąć. 

Jeśli firmy farmaceutyczne chcą produkować lek na chorobę rzadką, otrzymują pewne preferencje od rządów, są zwolnione z podatku przez jakiś czasu, a zastrzeżony okres patentowy jest dla nich dłuższy. U nas ustawa refundacyjna nie rozróżnia leków biologicznych, leków biopodobnych, onkologicznych i na choroby ultrarzadkie, w związku z tym AOTM stosuje wobec wszystkich takie same kryteria co do skuteczności, bezpieczeństwa i efektywności kosztowej. Oczywiście jeśli efektywność kosztowa jest przekroczona, to rekomendacja Rady Przejrzystości i moja mogą być pozytywne pod warunkiem, że firma zastosuje obniżkę ceny albo podział ryzyka, polegający albo na rabacie, albo na efektach zdrowotnych (np. gdy firma leczy pewną populację pacjentów i są efekty, to koszty przejmuje płatnik publiczny). Problemem nie jest tzw. QALY, bo te wszystkie leki przekraczają efektywność kosztową. Dlatego my w swoich rekomendacjach ustalamy cenę progową, tzn. ile ten lek miałby kosztować, aby mógł być refundowany. Zadaniem komisji ekonomicznej przy ministrze zdrowia jest wynegocjowanie tej ceny. Mimo wszystko minister ma prawo ten lek zrefundować, nawet jeśli ta cena przekracza próg efektywności kosztowej. Ale te leki są rzeczywiście bardzo drogie. 

 Szymon Chrostowski: W Wielkiej Brytanii jest w użyciu „furtka” w postaci podwyższenia wskaźnika QALY dla leków onkologicznych i sierocych. Ze strony Polskiej Kolalicji Pacjentów Onkologicznych padła propozycja, żeby w ustawie refundacyjnej zróżnicować poziom QALY i podzielić go na podwyższony dla chorób rzadkich i obniżony dla pozostałych.

 Krzysztof Warzocha: Życie pisze nam scenariusze szybciej, niż my nadążamy z definicjami i aktami prawnymi. Już w tej naszej dyskusji zarysowuje się kolejny problem, bo oprócz leków sierocych na choroby rzadkie, dochodzi element tzw. rzadkiego wskazania klinicznego, bo ten sam lek może się okazać skuteczny w bardzo różnych chorobach. 

Dobrym przykładem jest mielofibroza. Typowym pacjentem z mielofibrozą była zwykle osoba starsza z ogromną hepatosplenomegalią, niewydolnością szpiku, u której praktycznie nie można było zastosować żadnej radykalnej metody, tylko przetoczenie koncentratów krwiopochodnych. Minęło 20 lat i okazało się, że mielofibroza ma co najmniej kilka podtypów, a patogenetyczne zdarzenie molekularne polegające na mutacji genu JAK2 pojawia się u mniej więcej połowy z tych chorych, tak samo jak u około 50 proc. chorych z pokrewnym nowotworem, tj. nadpłytkowością samoistną. Przebieg kliniczny choroby z mutacją genu JAK2 jest inny niż u pozostałych i wymagać może odrębnego leczenia. 

Wkrótce firmy farmaceutyczne zaczęły się interesować tym szlakiem metabolicznym. Okazało się, że można opracować skutecznie działającą cząsteczkę, zarówno w nadpłytkowści samoistnej, jak i w mielofibrozie przebiegających z mutacjami genu JAK2. Ta cząstka — ukierunkowana na wyhamowanie szlaku metabolicznego zależnego od tego genu — usuwa większość objawów występujących u tych pacjentów, ale trzeba sobie jasno powiedzieć: nie jest cząstką umożliwiającą wyleczenie. Przykładem takiego skutecznego leku celowanego, który ingeruje w patogenetyczny szlak molekularny choroby i umożliwia uzyskanie całkowitych remisji u większości leczonych chorych oraz być może u części prowadzi nawet do wyleczenia jest imatynib stosowany w przewlekłej białaczce szpikowej — nowotworze zbliżonym histoklinicznie do mielofibrozy i nadpłytkowości samoistnej. 

W mielofibrozie mamy do zastosowania co najmniej trzy możliwości leczenia. Jeśli występuje określona aberracja genetyczna z gamą objawów od niej zależnych (gorączka, chudnięcie, potliwość, znacznie powiększona śledziona), istnieje duże prawdopodobieństwo skuteczności ruksolitynibu — leku celowanego na szlak genetyczny zależny od mutacji genu JAK2 Niestety, nie mamy możliwości zastosowania tej terapii, bo ten lek u nas nie jest refundowany. To nie oznacza, że ten lek załatwi także wszystkie problemy wszystkich chorych na mielofibrozę. Niektórzy nie są dobrymi kandydatami do zastosowania tego leku. To ci, u których nie występuje mutacja tego genu albo mający przeciwwskazania z racji wielu chorób towarzyszących, a także ci, którzy bez względu na objawy powinni być tzw. szybką ścieżką przygotowani do transplantacji szpiku. Decyzje terapeutyczne powinny być bardzo mocno zindywidualizowane. 

Dlatego chorzy z tą ultrarzadką chorobą powinni być leczeni w ośrodkach, które spełniają określone wymagania specjalistyczne w zakresie hematologii i transplantologii oraz diagnostyki molekularnej. Taka terapia powinna być refundowana, ale tylko przy spełnieniu określonych warunków diagnostycznych i przekazaniu pacjenta do ośrodka referencyjnego. 

 Szymon Chrostowski: Konsultanci krajowi, z którymi mamy przyjemność współpracować w ramach PKPO, często sygnalizują, że nieuzasadnione wnioskowania o wysokokosztowe terapie pochodzą właśnie z oddziałów onkologicznych szpitali miejskich czy powiatowych. Tak się niestety dzieje i trudno się dziwić rozczarowaniu pacjenta, otrzymującego od swojego lekarza zalecenie, które potem zostaje odrzucone. Mam nadzieję, że pakiet onkologiczny to ureguluje. Na pewno nie stanie się to z dnia na dzień, ale liczymy na to, że stopniowo odsyłanie pacjenta bez rozwiązania jego problemu będzie zanikało.

 Wojciech Matusewicz: Wracając do problemu leczenia mielofibrozy u osób starszych — 12 maja tego roku wydałem rekomendację objęcia refundacją produktu leczniczego o nazwie ruksolitynib w ramach programu lekowego leczenia mielofibrozy pierwotnej oraz wtórnej, czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej. Trzeba oczywiście powiedzieć, że ten lek nie jest skuteczny w każdym przypadku i w programie została zaznaczona konieczność występowania pewnych cech genetycznych. Dwa badania, które rejestrowały ten lek — badanie Comfort 1 i Comfort 2 — jako punkt końcowy określały przede wszystkim zmniejszenie śledziony. Do tej pory trwają badania, które mają określić przeżywalność pacjentów i ewentualną transformację mielofibrozy w białaczkę. Warto dodać, że tak bogate kraje jak Szkocja czy Australia jeszcze nie refundują tego leku.

 Szymon Chrostowski: To jest bardzo dobre rozwiązanie — stworzenie programu lekowego, który dokładnie określa wskazania, u kogo można lek stosować, pod jakimi warunkami może być przyznana refundacja. 

 Krzysztof Warzocha: Tak leczona jest ta choroba na świecie. Rozpoznanie mielofibrozy pociąga za sobą pogłębienie diagnostyki o badania genetyczne i w zależności od nich, wieku pacjenta oraz chorób towarzyszących przyjmuje się określony wariant leczenia. Akurat u pacjentów z aberracją genu JAK2, którzy mają często powiększone śledziony i liczne objawy ogólne, nie do usunięcia innymi metodami, ruksolitynib działa bardzo dobrze. W Polsce jego zastosowanie w ramach programu lekowego byłoby bardzo bezpieczne, a ryzyko nadużywania tej terapii zminimalizowane.

 Marek Cytacki: Dla mnie, obywatela i pacjenta, ważne jest to, by lekarz, któremu przedstawiam swoje problemy, wysłuchał mnie i przedsięwziął odpowiednie środki. Powinien wiedzieć, gdzie mnie skierować i tam, gdzie pójdę, powinienem otrzymać właściwą pomoc. Chodzi o to, aby lekarz pomógł mi w miarę szybko zdefiniować przyczyny moich problemów zdrowotnych, podjął terapię i potwierdził to w dokumencie medycznym, w tym zalecenie prowadzenia właściwego leczenia również dla innych lekarzy, od których będę wymagał konsultacji. Pacjent nie może u kolejnego lekarza używać frazy „inny pan doktor powiedział”, gdyż to, co inny lekarz powiedział, powinno wynikać z dokumentu medycznego.

 Krzysztof Warzocha: Rozwiązanie tego problemu podzieliłbym na dwie grupy. Jedna — legislacyjna — dotyczy ustawy refundacyjnej, w której choroby rzadkie powinny być traktowane inaczej niż choroby powszechnie występujące. Trzeba przy tym jasno zdefiniować, co rozumiemy przez chorobę rzadką, ultrarzadką oraz rzadkie wskazanie kliniczne. 

Druga grupa problemów dotyczy funkcjonowania systemu opieki zdrowotnej, zwłaszcza w odniesieniu do  chorych na nowotwory. Wydaje się, że pakiet onkologiczny zmierza między innymi do tego, aby zmienić los chorych na choroby rzadkie nowotworowe. Mamy nadzieję, że owym stosownym dokumentem dla pacjenta będzie karta diagnostyki i leczenia onkologicznego. Z założenia wprowadzenie tej karty jest bardzo słuszne, kontrowersyjny jest natomiast moment jej wystawiania. Większość środowiska onkologicznego nie zgadza się z tym, aby miała być wystawiana tylko na podstawie podejrzenia choroby nowotworowej, przez co się bardzo rozbudowała. Lepszym rozwiązaniem byłby obowiązek jej wystawiania z chwilą rozpoznania nowotworu. Pacjent na podstawie informacji zawartych w karcie powinien wiedzieć, jak będzie prowadzone postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne w jego przypadku.

 Ewa Osińska: Z przyjemnością przysłuchiwałam się tej dyskusji, mimo że nie jestem lekarzem i pewne informacje medyczne są dla mnie nowe. Pewne stwierdzenia są bardzo istotne dla rzecznika praw obywatelskich, między innymi to, że przydałaby się zmiana ustawy refundacyjnej, gdyż traktowanie chorób rzadkich na równi z innymi nie jest dobrym rozwiązaniem. RPO rozważy tę kwestię przy swoich kolejnych wystąpieniach o charakterze generalnym.

 Wojciech Matusewicz: Spotka-liśmy się dzisiaj, aby mówić o problemach wieku senioralnego i chorobach rzadkich. Dlatego chciałbym podsumować, przypominając, że w wieku senioralnym dominują cztery choroby: nadciśnienie tętnicze, choroba zwyrodnieniowa stawów, osteoporoza oraz choroby nowotworowe. Te ostatnie, dzięki innowacyjnym terapiom, stały się chorobami przewlekłymi i w 60 procentach, a w hematologii prawie w 100 procentach są chorobami rzadkimi. Zniedołężniałość spowodowana tymi chorobami, mimo że ci ludzie nie są w wieku produkcyjnym, rzutuje na produkt narodowy brutto, gdyż w wieku produkcyjnym są ich bliscy, na których w 70 procentach spada opieka nad tymi pacjentami. Dlatego poprawa sytuacji osób starszych z chorobami rzadkimi powinna być wspólnym celem Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej.